Question

皮膚白化病是一種由致病基因決定的人類遺傳病，一對膚色正常的夫婦，生了一個白化病的兒子．請分析回答：
（1）一對膚色正常的夫婦，生了一個白化病的兒子，這在遺傳學上稱為

變異

．
（2）如果顯性基因用大寫字母“H”隱性基因用小寫“h”表示，則這個兒子的基因組成是

hh

，其母親的基因組成是

Hh

，他的體細胞的染色體組成是

22對+XY

．
（3）這個兒子的白化病基因來源是

父母雙方

．  
（4）這對夫婦再生一個正常男孩子的機率是多少？

37.5%（3/8）

，試畫出遺傳圖并解加以說明．

．

Answer 1

分析：白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白斑病．這類病人通常是全身皮膚、毛發、眼睛缺乏黑色素，因此表現為皮膚、眉毛、頭發及其他體毛都呈白色或白里帶黃．白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發生于近親結婚的人群中．

解答：解：（1）生物的親代與子代之間以及子代的個體之間在性狀上的差異叫變異；一對膚色正常的夫婦，生了一個白化病的兒子，這在遺傳學上稱為變異．
（2）當子代中出現了親代中沒有的性狀時，控制子代中新出現的性狀的基因一定是隱性基因，父母的基因組成一定是雜合體．因此膚色正常是顯性性狀，白化病是隱性性狀．膚色正常的夫婦生出了患白化病的孩子，說明夫婦雙方除含有一個控制正常膚色的基因外，都含有一個控制白化病的隱性基因，因此，父母親的基因組成都是Hh，患病的兒子的基因組成是hh．人的體細胞內的23對染色體，有一對染色體與人的性別有關，叫做性染色體；男性的性染色體是XY，女性的性染色體是XX．因此，他的體細胞的染色體組成是22對+XY．
（3）在親代的生殖細胞形成過程中，經過減數分裂，染色體彼此徹底分離，分別進入不同的生殖細胞，因此生物體體細胞中的每一對染色體，都是一條來自父方，另一條來自母方，從而使后代具有父母雙方的遺傳物質．從遺傳圖解也可以看出，這個兒子的白化病基因來源是父母雙方．
（4）從遺傳圖解中可知，這對夫婦生出白化病孩子的幾率是1/4，膚色正常的是3/4．在親代的生殖細胞形成過程中，經過減數分裂，染色體彼此分離，男性產生兩種類型的精子--含22+X染色體的精子和含22+Y染色體的精子．女性則只產一種含22+X染色體的卵細胞．受精時，如果是含22+X的精子與卵子結合，就產生具有44+XX的受精卵并發育成女性；如果是含22+Y的精子與卵子結合，就產生具有44+XY的受精卵并發育成為男性．由于男性可產生數量相等的22+X精子與22+Y精子，加之它們與卵子結合的機會相等，所以每次生男生女的概率是相等的．在整個人群中男女性別之比大致1：1．各占50%．因此，這個孩子是男孩還是女孩的幾率各占50%即1/2，因此該夫婦生出一個正常男孩子的機率是：3/4×1/2═3/8．
故答案為：
（1）變異；
（2）hh；Hh；22對+XY
（3）父母雙方
（4）37.5%（3/8）；

點評：靈活運用所學知識解釋實際問題是解答此類題目的關鍵．