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科目：高中生物 來源： 題型：
28．（16分）
地中海貧血癥屬于常染色體遺傳病。一對夫婦生有一位重型β地中海貧血癥患兒，分析發(fā)現(xiàn)，患兒血紅蛋白β鏈第39位氨基酸的編碼序列發(fā)生了突變（C→T）。用PCR擴(kuò)增包含該位點(diǎn)的一段DNA片段l，突變序列的擴(kuò)增片段可用一種限制酶酶切為大小不同的兩個片段m和s；但正常序列的擴(kuò)增片段不能被該酶酶切，如圖11（a）。目前患兒母親再次懷孕，并接受了產(chǎn)權(quán)基因診斷。家庭成員及胎兒的PCR擴(kuò)增產(chǎn)物酶切電泳帶型示意圖見圖11（b）。（終止密碼子為UAA、UAG、UGA。）
（1）在獲得單鏈模板的方式上，PCR擴(kuò)增與體內(nèi)DNA復(fù)制不同，前者通過__________解開雙鏈，后者通過________解開雙鏈。
（2）據(jù)圖分析，胎兒的基因型是_______（基因用A、a表示）。患兒患病可能的原因是_________的原始生殖細(xì)胞通過_______________過程產(chǎn)生配子時(shí)，發(fā)生了基因突變；從基因表達(dá)水平分析，其患病是由于_____________。
（3）研究者在另一種貧血癥的一位患者β鏈基因中檢測到一個新的突變位點(diǎn)，該突變導(dǎo)致β鏈第102位的天冬酰胺替換為蘇氨酸。如果____________，但____________，則為證明該突變位點(diǎn)就是這種貧血癥的致病位點(diǎn)提供了一個有力證據(jù)。
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科目：高中生物 來源：2011-2012學(xué)年福建省福州八中高二下學(xué)期期末考試生物試卷（帶解析） 題型：綜合題
一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生了一個鐮刀型細(xì)胞貧血癥（常染色體隱性遺傳病）患兒。在他們欲生育第二胎時(shí)，發(fā)現(xiàn)妻子的雙側(cè)輸卵管完全堵塞，不能完成體內(nèi)受精。醫(yī)生為該夫婦實(shí)施了體外受精和產(chǎn)前基因診斷，過程如右圖。請回答：
（1）過程①是指在體外進(jìn)行的 處理，從而使精子與卵子結(jié)合形成受精卵；過程②稱為 。
（2）在對胎兒進(jìn)行鐮刀形細(xì)胞貧血癥的產(chǎn)前基因診斷時(shí)，要先從羊水中的胎兒細(xì)胞提取物質(zhì)
③ 進(jìn)行PCR擴(kuò)增。然后用
Ⅱ?qū)U(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行切割，產(chǎn)生多個片段的酶切產(chǎn)物。據(jù)此判斷，Ⅱ是一種 酶。
（3）不同長度的酶切產(chǎn)物在電泳時(shí)移動的速率不同，形成不同的電泳條帶。該家庭成員的鐮刀型細(xì)胞貧血癥基因分析的電泳帶譜如④，據(jù)此判斷胎兒為 （正常/患者/攜帶者）。
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科目：高中生物 來源：2013-2014學(xué)年遼寧新民第一高級中學(xué)高三上期期末考試生物卷（解析版） 題型：選擇題
囊性纖維化病是一種常染色體隱性遺傳病。某對正常夫婦均有一個患該病的弟弟，但在家庭的其他成員中無該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大，你會怎樣告訴他們 （ ）
A．“你們倆沒有一人患病，因此你們的孩子也不會有患病的風(fēng)險(xiǎn)”
B．“你們倆只是該致病基因的攜帶者，不會影響到你們的孩子”
C．“由于你們倆的弟弟都患有該病，因此你們的孩子患病的概率為1/9”
D．“根據(jù)家系遺傳分析，你們的孩子患該病的概率為1/16”
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科目：高中生物 來源：2010-2011學(xué)年重慶市七區(qū)2010-2011學(xué)年高三第一次調(diào)研測試（理綜）生物部分 題型：綜合題
某校同學(xué)在進(jìn)行人群中遺傳病發(fā)病情況調(diào)查時(shí)，發(fā)現(xiàn)某小學(xué)的一名三年級男生患一種先天性遺傳病。該男孩的父親、祖父和祖母都是該病患者，他的兩位姑姑也有一位患該病。這位患病的姑姑生了一個正常的兒子和一個患該病的女兒，其余家族成員均無該病，表型正常。
(1)請根據(jù)這個男孩及其相關(guān)的家庭成員的情況，用下面給定的圖例，在方框中繪制出該病的遺傳系譜圖。
(2)該患病男孩長大后，若與無該病的女孩結(jié)婚，則生育的男孩仍患該病的可能性是___。
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科目：高中生物 來源：2010-2011學(xué)年河南省畢業(yè)班高考適應(yīng)性測試試卷（理綜）生物部分 題型：綜合題
科學(xué)家在進(jìn)行遺傳病調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)，某山村一男性患一種單基因遺傳病。該男性的祖父、祖母、父親都患該病，他的兩位姑姑中有一位患該病，該患病姑姑婚后生了一個患病的女兒。家庭中其他成員都正常，請分析回答：
（1）若要調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率，調(diào)查對象和方法應(yīng)是 ，若要推斷該遺傳病的遺傳方式，應(yīng)該在 中進(jìn)行。經(jīng)過分析可知，該遺傳病屬于 遺傳病。
（2）請根據(jù)題意在方框中繪制出該家庭三代遺傳系譜圖。
圖例：正常女性：○ 正常男性：□
女性患者：● 男性患者：■
（3）該男性的基因型與其患病表妹基因型相同的概率是 。若該男性與表現(xiàn)型正常，但其父親為色盲的女性婚配，預(yù)計(jì)生一個只患一種病的男孩的概率是 。
（4）如果某個體的基因型是AabbccDdeeFF，基因a至f在染色體上依次分布在1到6的位置：
下列屬于基因結(jié)構(gòu)改變的變異是 。
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