Question

【題目】白化病和苯丙酮尿癥都是酶缺陷引起的遺傳病，如圖表示人體內白化病和苯丙酮尿癥的形成過程．回答下列問題：

（1）苯丙酮尿癥屬于（填“單”或“多”）基因遺傳病，患者的體細胞中缺少合成酶（填數字）的正常基因，從而不能合成酪氨酸，只能按照另一途徑形成丙苯酮酸．
（2）若苯丙酮酸尿癥患者能正常合成酶2，會同時表現出白化病嗎？ ． （注：酪氨酸為非必需氨基酸）試結合所學知識加以解釋： ．

Answer 1

【答案】
（1）單；1
（2）不會；苯丙酮尿癥患者可人為補充酪氨酸，酶2可以繼續將酪氨酸轉化為黑色素
【解析】解：（1）苯丙酮尿癥屬于單基因基因遺傳病，由圖可知，患者的體細胞中缺少合成酶1的正常基因，從而不能合成酪氨酸，只能按照另一途徑形成丙苯酮酸．（2）由于苯丙酮尿癥患者可人為補充酪氨酸，酶2可以繼續將酪氨酸轉化為黑色素，故苯丙酮酸尿癥患者能正常合成酶2，不會同時表現出白化病．
【考點精析】通過靈活運用人類遺傳病的類型及危害，掌握單基因遺傳病呈家族遺傳、發病率高；多基因遺傳病產檢類型腭裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病等；染色體異常遺傳病貓叫綜合癥、性腺發育不全等即可以解答此題．