Question

【題目】人體既可以從食物中獲取膽固醇，也可以依靠自身細胞合成膽固醇。血液中的膽固醇需要與載脂蛋白結合成低密度脂蛋白（簡稱LDL），才能被運送至身體各處的細胞。一種名為家族性高膽固醇血癥的單基因遺傳病患者血液內(nèi)膽固醇含量是正常人的6倍以上。

（1）膽固醇是人體細胞___________的重要組分。

（2）已知正常情況下，細胞合成膽固醇的速度受到血液中LDL含量的調控，這是一種負反饋調節(jié)機制，能夠避免血液中膽固醇含量過高，而家族性高膽固醇血癥患者喪失了這種調節(jié)能力。研究人員檢測體外培養(yǎng)的正常細胞和家族性高膽固醇血癥患者細胞攝取LDL的速度，得到如圖所示結果。

①由圖可知，當LDL濃度超過35μg/ml時，A線斜率明顯下降，且隨LDL濃度增加，A線與B線的差值不變。據(jù)此可推測正常細胞有兩種攝取LDL的方式。方式一：LDL與細胞膜上的特異性受體結合后被胞吞，之后受體重新回到膜上；方式二：LDL被隨機內(nèi)吞入細胞（不需要與受體結合）。家族性高膽固醇血癥患者細胞攝取膽固醇的方式可能為___________。

②研究人員分別培養(yǎng)正常人及患者的細胞，一段時間后檢測細胞放射性強度。若①的假設成立，請將預期實驗結果填入表格（“+”表示細胞有放射性，“+”數(shù)量越多放射性越強，“－”表示細胞無放射性）。

	1組	2組	3組	4組
實驗材料	正常細胞	正常細胞	患者細胞	患者細胞
培養(yǎng)液	加入20μg/mL放射性標記LDL	加入20μg/mL放射性標記LDL+高濃度無標記LDL	同組1	同組2
細胞放射性強度	+++	+	+	_______

（3）研究人員將能夠破壞細胞膜上各種受體的鏈霉蛋白酶加入細胞培養(yǎng)液中，發(fā)現(xiàn)正常細胞攝取LDL的速度___________，家族性高膽固醇血癥患者細胞攝取LDL的速度________，進一步證實了LDL受體的存在。

（4）根據(jù)上述研究，解釋家族性高膽固醇血癥患者血液內(nèi)膽固醇含量過高的病理機制：______________

Answer 1

【答案】細胞膜（或生物膜）方式二+降低不變患者LDL受體基因缺陷導致細胞膜上缺少正常LDL受體，從血液中攝取LDL速度低，對細胞內(nèi)膽固醇合成的反饋抑制作用弱，細胞合成膽固醇的量較多，釋放到血液中的LDL較多

【解析】

以人體膽固醇代謝為素材考查從題干獲取有效信息、加工和應用信息解答相關問題的能力

（1）膽固醇是人體細胞細胞膜的重要組分。

（2）①分析曲線可知，曲線A呈上升趨勢，并且不存在飽和點，因此可以確定該物質的運輸與細胞膜上的受體無關，即LDL被隨機內(nèi)吞入細胞（不需要與受體結合）

②由于家族性高膽固醇血癥患者喪失了負反饋調節(jié)能力，所以3組和4組培養(yǎng)結果均含有放射性，并且強度不存在差異．

（3）根據(jù)題意可知，鏈霉蛋白酶會破壞細胞膜上各種受體，如果正常細胞攝取LDL的速度降低，家族性高膽固醇血癥患者細胞攝取LDL的速度不變，就可以證實了LDL受體的存在．

（4）家族性高膽固醇血癥患者血液內(nèi)膽固醇含量過高的病理機制：患者LDL受體基因缺陷，導致細胞膜上缺少正常LDL受體，從血液中攝取LDL速度低，對細胞內(nèi)膽固醇合成的反饋抑制作用弱，細胞合成膽固醇的量較多，釋放到血液中的LDL較多．