Question

【題目】DNA甲基化是指在DNA甲基化轉移酶（Dnmt）的作用下將甲基（—CH3）選擇性地添加至DNA上的過程，是一種基本的表觀遺傳學修飾。在不改變DNA序列的前提下控制基因的表達，在多個生物學過程中發揮重要作用。DNA異常甲基化與腫瘤的發生、發展、細胞癌變有著密切的聯系�；卮鹣铝袉栴}：

（1）在Dnmt的催化下，DNA中的C—G兩個核苷酸的胞嘧啶被選擇性地添加甲基，形成5-甲基胞嘧啶，5-甲基胞嘧啶脫氨基生成胸腺嘧啶，該變異屬于__________。與正常DNA分子相比，上述變異產生的DNA的穩定性_____(填“低”或“高”)。若一個DNA分子中的一個C—G中的胞嘧啶甲基化后，又發生脫氨基生成了胸腺嘧啶，則該DNA分子經過N次復制后，所產生的子代DNA分子中正常的DNA占_________。

（2）大多數脊椎動物基因組DNA都有少量的甲基化胞嘧啶，且甲基化位點可隨DNA的復制而遺傳，這是因為DNA復制后，_________可將新合成的未甲基化的位點進行甲基化，從而控制基因的正常表達。

（3）如圖表示控制Dnmt的基因內部和周圍的DNA片段情況。圖中數字表示千堿基對（單位：kb），基因長度共8 kb。已知該基因轉錄的直接產物mRNA中與d區間對應的區域會被加工切除，而成為成熟的mRNA。由該基因控制合成的Dnmt是由_______個氨基酸脫水形成的。

Answer 1

【答案】基因突變 低 1/2 DNA甲基化轉移酶（Dnmt） 299

【解析】

基因突變是基因結構的改變，包括堿基對的增添、缺失或替換�；�因突變發生的時間主要是細胞分裂的間期．基因突變的特點是低頻性、普遍性、少利多害性、隨機性、不定向性。

（1）在Dnmt的催化下，DNA中的C—G兩個核苷酸的胞嘧啶被選擇性地添加甲基，形成5-甲基胞嘧啶，5-甲基胞嘧啶脫氨基生成胸腺嘧啶，該變異發生了堿基對的替換，屬于基因突變。與正常DNA分子相比，上述變異產生的DNA不能正常配對，穩定性降低。若一個DNA分子中的一個C—G中的胞嘧啶變成了胸腺嘧啶，由于DNA復制屬于半保留復制，則該DNA分子經過N次復制后，所產生的子代DNA分子中正常的DNA占1/2。

（2）大多數脊椎動物基因組DNA甲基化位點可隨DNA的復制而遺傳，這是因為DNA復制后，DNA甲基化轉移酶（Dnmt）可將新合成的未甲基化的位點進行甲基化，從而控制基因的正常表達。

（3）由圖可知，由起始密碼子對應位點到終止密碼子對應位點=5.8-1.7=4.1kb，再切除d區間3.2kb，成熟mRNA翻譯的序列對應長度為4.1-3.2=0.9kb，由mRNA上3個相鄰堿基決定1個氨基酸，且終止密碼子沒有對應的氨基酸可知，由該基因控制合成的Dnmt含有的氨基酸殘基=（900-3）/3=299。