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X染色體基因草圖揭開的新篇章
和其它哺乳動物的性別是由一對性染色體X和Y來決定的，女性或者雌性動物有一對X染色體而男性/雄性動物有一條X染色體和一條Y染色體。對染色體進行詳細測序研究的核心目的是鑒別出染色體上所有的基因--也就是能夠翻譯成為蛋白質的DNA序列編碼，找出這些基因在各染色體上的定位。2003年6月美國的研究人員在《Nature》雜志上發表了已完成的對人類Y染色體的詳細分析。2005年3月17日，在Nature雜志上發表的一篇文章宣告基本完成對人類X染色體的全面分析。對X染色體的詳細測序是英國Wellcome Trust Sanger研究中心領導下世界各地多所著名學院超過250位基因組研究人員共同完成的，是人類基因組計劃的一部分。(Wellcome Trust Sanger研究院是Wellcome Trust信托基金資助的一個非盈利性基因組研究機構，以測序技術的先驅和兩次諾貝爾獎得主Sanger命名，其目的是為了進一步深入對基因組的了解，特別是對人類基因組的測序和解釋。她現在已經成為世界上最主要的基因組研究中心之一。)
美國國立健康研究院(National Institutes of Health，NIH)高度評價此次完成對人類X染色體的全面分析，并表示，對X染色體DNA序列的詳細分析和X染色體上基因的活性研究將為有關性染色體的進化研究、以及男女之間的生物學差異性研究揭開全新篇章。
新的研究確認了X染色體上有1098個蛋白質編碼基因--有趣的是，這1098個基因中只有54個在對應的Y染色體上有相應功能的等位基因，而且Y染色體比X染色體小得多--在2003年6月完成的詳細分析研究報告中指出Y染色體上僅有大約78個基因，Y染色體甚至被戲稱為X染色體的“錯誤版本”。更有趣的是X染色體中大約有10%的基因屬于一個神秘的稱為“cancer-testis antigens”抗原家族--這些通常只在睪丸中表達的抗原在某些癌癥中也會表達，因此有可能成為免疫治療的靶子--特別是女性癌癥患者。
與目前已完整測序分析的染色體相比，X染色體上的基因密度屬于較低的。研究人員認為可能由于X染色體的“始祖”的基因密度就比較低，當然也有可能提示--那些需要雙拷貝、編碼關鍵蛋白質的基因在哺乳動物漫長的進化歷程中已經從X染色體轉移到了其它染色體上，從而保證得到雙拷貝--至少一個壞了還有一個替補。
盡管X染色體上的密度低，X染色體依然是研究人類疾病的重要突破口--實際上，X染色體上的基因缺陷通常反應在男性患者上--因為Y染色體上缺少相應的等位基因可以“彌補”這種缺陷。看來上帝真是公平的－給予了男性非凡的力量和免受生育分娩哺乳之苦的同時，也給予了男性一點先天不足的遺憾。看到這里，身為女性是不是還有點兒安慰？盡管據估算，X染色體上的基因僅占人類基因總量的4%左右，但目前已知有超過300種疾病定位于X染色體上--占由單基因引起的遺傳疾病的10%左右--單基因病又可稱為經典遺傳病，呈明顯的孟德爾遺傳，所以又稱為孟德爾疾病。這種“X連鎖”的疾病包括紅綠色盲、血友病、各種智障和杜興氏肌營養不良癥等等。
最有趣的應該是人類X染色體和雞基因組之間的比較。大多數人類X染色體短臂上的基因可以在雞的1號染色體上找到，而大多數在人類X染色體長臂上的基因則可以在雞的4號染色體上找到。這個發現支持了一種觀點--即哺乳動物的XY染色體是從其祖先的一對常染色體進化而來。
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