Question

【題目】編碼α-半乳糖苷酶A的基因突變會導致Fabry病。如圖是該病的某家系遺傳系譜，檢測得知該家系中表現正常的男性不攜帶該致病基因。相關敘述錯誤的是

A. 該病屬于伴X染色體隱性遺傳病

B. Ⅲ2攜帶該致病基因的概率為1/4

C. Ⅲ3需經基因診斷才能確定是否攜帶該致病基因

D. 測定α-半乳糖苷酶A的活性可初步診斷是否患Fabry病

Answer 1

【答案】C

【解析】

分析題圖：圖示是Fabry病的某家系遺傳系譜，其中Ⅰ1和Ⅰ2均正常，但他們有患病的兒子，即“無中生有為隱性”,說明該病為隱性遺傳病；又已知該家系中表現正常的男性不攜帶該致病基因，因此該病為伴X染色體隱性遺傳病。

由以上分析可知，該病為伴X隱性遺傳病，A正確；根據Ⅱ2可知，Ⅰ2是攜帶者，則Ⅱ3是攜帶者的概率是1/2，因此Ⅲ2攜帶該致病基因的概率為1/4，B正確；根據Ⅱ5可知，Ⅲ3攜帶該致病基因，因此不需要采用基因診斷技術，C錯誤；編碼a-半乳糖苷酶A的基因突變會導致Fabry病，因此測定a-半乳糖苷酶A的活性可初步診斷是否患Fabry病，D正確。