Question

【題目】人類遺傳病

如圖1表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險。

（1）據(jù)圖1分析，以下說法正確的是______。

A．人類遺傳病產(chǎn)生的根本原因是基因突變和染色體畸變

B．染色體異常的胎兒自發(fā)流產(chǎn)是自然選擇的結(jié)果

C．青春期新陳代謝旺盛降低了單基因遺傳病的發(fā)病率

D．多基因遺傳容易受環(huán)境影響而導(dǎo)致病中老年群體發(fā)病率增加

各種球蛋白在人體免疫中有重要作用。人類血 γ 球蛋 白 缺 乏癥 是 單 基因 （T、t） 遺 傳 病；人 類ABO血型系統(tǒng)中有3個復(fù)等位基因IA、IB、i，它們位于另一對染色體上。圖2示兩個大家庭成員的性狀表現(xiàn)（Ⅱ3和Ⅱ5均為AB血型，Ⅱ4和Ⅱ6均為 O血型）

（2）人類血γ球蛋白缺乏癥的遺傳方式為______。Ⅱ-2 基因型為Tt 的概率為______。

（3）Ⅰ-5個體的血型可能有______種。

（4）已知：Ⅲ-1與Ⅲ-2戀愛結(jié)婚，頭胎生育一個表現(xiàn)型正常的兒子，二胎卻生育了一個患血友病（H、h）的女兒，患病女兒的基因型是______（不考慮血型）。并推測：患病女兒體內(nèi)的血友病基因可能來源有______。

A．Ⅲ-1和Ⅲ-2同時發(fā)生了基因突變

B．Ⅲ-1和Ⅲ-2都是致病基因的攜帶者

C．Ⅲ-1發(fā)生了基因突變，Ⅲ-2是致病基因的攜帶者

D．Ⅲ-2發(fā)生了基因突變，Ⅲ-1是致病基因的攜帶者

（5）基因治療遺傳病正逐漸被人們所接受。上世紀90年代美國首次運用基因治療挽救了一個遺傳性免疫缺陷癥女孩（患者體內(nèi)脫氨基腺苷酶缺失）的生命，其基因治療成功的標志是______。

Answer 1

【答案】ABD 常染色體隱性遺傳 2/3、 3 TTXhXh或TtXhXh AD 能合成脫氨基腺苷酶，免疫功能恢復(fù)

【解析】

據(jù)遺傳系譜圖可知，Ⅰ-1和Ⅰ-2表現(xiàn)正常，但是有一個患病女兒Ⅱ-1，據(jù)此可判斷人類血γ球蛋白缺乏癥的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。復(fù)等位基因的遺傳遵循基因的分離定律。

（1）人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變引起的疾病，根本原因是基因突變和染色體畸變，染色體異常的胎兒自發(fā)流產(chǎn)是自然選擇的結(jié)果，多基因遺傳容易受環(huán)境影響而導(dǎo)致病中老年群體發(fā)病率增加，故選：ABD。

（2）Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是Tt，Ⅱ-2表現(xiàn)正常，基因型為Tt的概率是。

（3）Ⅱ-5為AB型血，所以其基因型是IAIB，所以Ⅰ-5的基因型可能是IAIA、IBIB、IAIB、IAi、IBi，表現(xiàn)型有3種。

（4）Ⅲ-1與Ⅲ-2戀愛結(jié)婚，頭胎生育一個表現(xiàn)型正常的兒子，二胎卻生育了一個患血友病（H、h）的女兒，患病女兒的基因型是TTXhXh或TtXhXh，患病女兒體內(nèi)的血友病基因可能來源有Ⅲ-1和Ⅲ-2同時發(fā)生了基因突變或者Ⅲ-2發(fā)生了基因突變，Ⅲ-1是致病基因的攜帶者，故選：AD。

（5）基因治療成功的標志是目的基因在患者體內(nèi)能指導(dǎo)合成脫氨基腺苷酶，使免疫功能恢復(fù)。