Question

【題目】（五）回答下列關于人類遺傳病的問題。

某兩歲男孩(Ⅳ5)患黏多糖貯積癥，骨骼畸形，智力低下，其父母非近親結婚。經調查， 該家庭遺傳系譜圖如圖。

【1】據圖判斷，該病最可能的遺傳方式為_______遺傳病。

【2】Ⅳ5 患者的致病基因來自第Ⅱ代中的_______號個體。隨著二胎政策的放開，該男孩的父母打算再生一個孩子，則生出正常孩子的概率是_______。

【3】測定有關基因，父親、患者均只測了一條染色體，母親測了兩條染色體，結果如圖：

可以看出，此遺傳病的變異類型屬于_______，這是由于DNA堿基對的______ 造成的。

【4】(1)為減少黏多糖貯積癥的發生，該家族第Ⅳ代中的_______ (多選)應注意進行遺傳咨詢和產前診斷。

A．2 B．3 C．4 D．6

(2)進行產前診斷時可以抽取羊水，檢測胎兒脫落上皮細胞的________。

A．核糖核苷酸 B．基因 C．氨基酸 D．脫氧核苷酸

【5】一對健康的夫婦，男方在核電站工作，女方在化工廠工作，該夫婦生下一患有該病的男孩，于是向法院提出訴訟，要求核電站和化工廠賠償，請問核電站和化工廠對此是否負責任_______，并說明理由_______。

Answer 1

【答案】

【1】X染色體隱性

【2】33/4

【3】基因突變缺失

【4】ACDB

【5】核電站無責任，化工廠可能有責任患該病男孩的致病基因只能來自其母親，不可能來自父親

【解析】本題以系譜圖為載體，考查人類遺傳病遺傳方式的判斷，還考查基因突變的類型、基因的傳遞等知識點。遺傳方式的判斷：（1）顯隱性判斷：雙無生有為隱性，雙有生無為顯性；（2）致病基因位置判斷：假設基因在常或性染色體上→結合題意推斷出結論→比較此結論與題干信息是否相符→判斷假設正誤→確定基因在常或性染色體上；基因突變是由于DNA分子中發生堿基對的增添、缺失或替換，而引起的基因結構的改變。

【1】Ⅲ1、Ⅲ2正常但生出患病的孩子，說明該病是隱性遺傳病，整個家族每代只有男性患病，故致病基因很可能位于X染色體上；

【2】假設控制該病的基因為A、a，Ⅳ5的致病基因Xa來自Ⅲ3（Ⅲ4正常，不含致病基因），Ⅲ3的Xa來自Ⅱ3（Ⅱ2正常，不含致病基因），故Ⅳ5 患者的致病基因來自第Ⅱ代中的3號個體；男孩的父母基因型依次為XAY、XAXa，如再生一個孩子，則生出患病孩子XaY的概率為1/4，正常孩子的概率為1-1/4=3/4；

【3】根據基因序列比對患者少了堿基TC，故為基因突變，由于堿基對缺失造成；

【4】Ⅳ1是患者他的致病基因來自Ⅲ2，Ⅲ2可能會把致病基因傳給Ⅳ2；Ⅳ5是患者他的致病基因來自Ⅲ3，Ⅲ3可能會把致病基因傳給Ⅳ4；Ⅲ7是患者他的致病基因來自Ⅱ3，Ⅱ3可能會通過Ⅲ5把患病基因傳遞給Ⅳ6，故Ⅳ代中的2、4、6應注意進行遺傳咨詢和產前診斷；進行產前診斷時可以抽取羊水，檢測胎兒脫落上皮細胞的基因是否含致病基因；

【5】患該病男孩的致病基因來自其母親，父親傳給他的是Y染色體，無該病的致病基因，男方在核電站工作，女方在化工廠工作，故核電站無責任，化工廠可能有責任。