Question

【題目】胎兒染色體核型分析是產前診斷染色體異常的重要方法。下圖1是某正常胎兒的染色體核型圖，圖2表示高齡孕婦21三體檢出率與孕婦年齡的關系。請分析回答下列問題：

（1）上圖1應是取自________（填性別）胎兒的羊水細胞，經過培養、制片、觀察、拍照，并分析所獲得的處于_______（填分裂類型和時期）的染色體圖像。正常情況下，該細胞分裂過程中最多含有_____對同源染色體。

（2）分析上圖2可知，為了降低21三體綜合征患兒產出的概率，女性的生育年齡一般不宜超過_____歲。減數分裂產生精子和卵細胞過程中，若__________細胞中發生了第21號染色體__________的異常變化，導致形成染色體數目異常的配子，經受精作用形成的受精卵，會發育成21三體綜合征的胎兒。

（3）研究發現有極少數染色體數正常的受精卵也會發育成為21三體綜合征患者，檢測發現患者的部分細胞染色體數目正常，部分細胞21三體，部分細胞是21單體，發牛的原因是__________。不同患者體內異常細胞的比例并不不同，患者體內異常細胞的比例越高，表明其產生分裂異常的發育時期__________。

Answer 1

【答案】 男性 有絲分裂中期 46 39 初級精母或次級精母或初級卵母或次級卵母 未正常分離 胚胎發育（或有絲分裂）過程中21號染色體發生不分離 越早

【解析】試題分析：染色體核型分析是指將待測細胞的染色體依照該生物固有的染色體形態結構特征，按照一定的規定，人為的對其進行配對、編號和分組，并進行形態分析的過程。分析圖2，在35到39歲之間，21三體檢出率一直不變，都是0.5%；當年齡超過39歲以后，21三體檢出率不斷增加，且40歲以后增加率更高。

（1）分析圖1，圖中含有性染色體X和Y，說明應該是男性的染色體組型圖，染色體形態和數量在有絲分裂中期最清晰，因此該圖應該是有絲分裂中期獲得的染色體圖像。人體有絲分裂后期，細胞中最多會出現46對同源染色體。

（2）根據以上分析可知，為了降低21三體綜合征患兒產出的概率，女性的生育年齡一般不宜超過39歲；21三體綜合征是由于21號常染色體比正常人多了一條，可能是父本或母本的減數第一次分裂或減數第二次分裂異常導致的，即初級精母或次級精母或初級卵母或次級卵母細胞中發生了第21號染色體未正常分離的異常變化，導致形成染色體數目異常的配子，經受精作用形成的受精卵，經受精作用形成的受精卵，進而發育成21三體綜合征的胎兒。

（3）21三體綜合征患者在胚胎發育（或有絲分裂）過程中21號染色體發生不分離，則可能形成部分細胞染色體數目正常，部分細胞21三體，部分細胞是21單體的情況；不同患者體內異常細胞的比例并不不同，患者體內異常細胞的比例越高，表明其產生分裂異常的發育時期早。