Question

【題目】青光眼是導致人類失明的三大致盲眼病之一，其中發(fā)育性青光眼（嬰幼兒型和青少年型）具有明顯的家族遺傳傾向．如圖1是某家系發(fā)育型青光眼的系譜圖．
（1）系譜分析表明，發(fā)育型青光眼最可能是單基因顯性遺傳病．根據(jù)上面系譜推測，致病基因應位于染色體上，其遺傳時遵循定律．
（2）檢查發(fā)現(xiàn)，發(fā)育型青光眼患者角膜小梁細胞中M蛋白異常．為研究其病因，研究者用含綠色熒光蛋白基因G或紅色熒光蛋白基因R的質(zhì)粒、正常人M蛋白基因（M+）或青光眼患者M蛋白基因（M﹣），構(gòu)建基因表達載體，分別導入Hela細胞中進行培養(yǎng)，一段時間后檢測培養(yǎng)液和細胞中熒光的分布情況，實驗分組及檢測結(jié)果如表（ 示只含熒光蛋白基因的質(zhì)粒片段； 示含熒光蛋白基因和M蛋白基因的質(zhì)粒片段，此時兩基因表達的產(chǎn)物是一個整體）．

		1組	2組	3組	4組	5組	6組
導入Hela細胞的質(zhì)粒（局部）							和
熒光檢測	細胞內(nèi)	有紅色熒光	有綠色熒光	有紅色熒光	有綠色熒光	有紅色熒光	有紅色熒光和綠色熒光
	培養(yǎng)液	無熒光	無熒光	有紅色熒光	有綠色熒光	無熒光	無熒光

①構(gòu)建基因表達載體時必需的工具酶是 ．
a．解旋酶 b．DNA連接酶 c．Taq酶 d．限制酶 e．逆轉(zhuǎn)錄酶
②熒光蛋白在此實驗中的作用是 ．
③據(jù)上表推測，發(fā)育型青光眼的病因是 ， 最終導致小梁細胞功能異常．
（3）表中第實驗可以為“發(fā)育型青光眼是顯性遺傳病”這一結(jié)論提供重要證據(jù)．
（4）為進一步研究M蛋白出現(xiàn)異常的原因，研究者提取了M﹣基因進行測序，然后與M+基因進行比對，其結(jié)果如圖2：分析可知，患發(fā)育型青光眼的根本原因是基因中的堿基對由變成了 ， 最終導致M蛋白的發(fā)生了改變．

Answer 1

【答案】
（1）常；基因的分離
（2）b和d；標記M蛋白在細胞內(nèi)外的分布情況；M蛋白基因異常導致其指導合成的M蛋白異常，導致小梁細胞中的M蛋白不能正常地分泌到細胞外而在細胞中大量積累
（3）4組、5組、6組
（4）C/G；T/A；結(jié)構(gòu)
【解析】解：（1）系譜分析表明，發(fā)育型青光眼最可能是單基因顯性遺傳病．Ⅰ1患病，而Ⅱ4不患病，則該病一定不是伴X染色體顯性遺傳病；Ⅱ3患病，而Ⅲ3不患病，則該病一定不是伴X染色體隱性遺傳病，因此該病只能是常染色體遺傳病，其遺傳時遵循基因的分離定律．（2）①構(gòu)建基因表達載體時必需的工具酶為限制酶和DNA連接酶．②根據(jù)題干信息可知，“兩基因表達的產(chǎn)物是一個整體”，并且表格中進行熒光檢測時檢測了“細胞內(nèi)”和“培養(yǎng)液”中的熒光標記情況，因此熒光蛋白在此實驗中的作用是標記M蛋白在細胞內(nèi)外的分布情況．③根據(jù)1和2組實驗結(jié)果可知，在沒有M蛋白的情況下，熒光標記只存在于細胞內(nèi)，而和正常M蛋白基因連接后，熒光標記出現(xiàn)在了培養(yǎng)液中，即正常M蛋白合成后會分泌到細胞外，但是和青光眼患者M蛋白基因連接后，細胞外將不會出現(xiàn)熒光標記，由此可見，發(fā)育型青光眼的病因是M蛋白基因異常導致其指導合成的M蛋白異常，導致小梁細胞中的M蛋白不能正常地分泌到細胞外而在細胞中大量積累，最終導致小梁細胞功能異常．（3）由（3）題的分析可知，表中第4組、5組、6組組實驗可以為“發(fā)育型青光眼是顯性遺傳病”這一結(jié)論提供重要證據(jù)．（4）分析圖2可知，患發(fā)育型青光眼的根本原因是基因中的堿基對由C/G變成了T/A，最終導致M蛋白的結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變． 所以答案是：（1）常 基因的分離（2）①b和d②標記M蛋白在細胞內(nèi)外的分布情況③M蛋白基因異常導致其指導合成的M蛋白異常，導致小梁細胞中的M蛋白不能正常地分泌到細胞外而在細胞中大量積累（3）4組、5組、6組（4）C/G T/A 結(jié)構(gòu)
【考點精析】解答此題的關(guān)鍵在于理解常見的人類遺傳病的相關(guān)知識，掌握常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等，以及對基因工程的原理及技術(shù)的理解，了解基因工程的原理是利用DNA重組技術(shù)．