Question

【題目】下圖1是一個(gè)常染色體遺傳病的家系系譜。致病基因（a)是由正常基因（A)序列中一個(gè)堿基對的替換而形成的。圖2顯示的是A和a基因區(qū)域中某限制酶的酶切位點(diǎn)。分別提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，經(jīng)過酶切、電泳等步驟，再用特異性探針做分子雜交，結(jié)果見圖3。

（1）Ⅱ2的基因型是______________。Ⅱ2與男性患者結(jié)婚，所生男孩中患病概率為___________。

（2）研究表明，世界不同地區(qū)的群體之間，雜合子（Aa)的頻率存在著明顯的差異。諮簡要解釋這種現(xiàn)象_________________________。

（3）B和b是一對等位基因。為研究A、a與B、b的位置關(guān)系，對若干基因型為AaBb和AABB個(gè)體婚配的后代的基因型進(jìn)行了分析，發(fā)現(xiàn)這些后代的基因型只有AaBB和AABb兩種。據(jù)此,可以判斷這兩對基因位于__________染色體上,理由是_____________。

（4）基因工程中限制酶的作用是識別雙鏈DNA分子的______________，并切割DNA雙鏈。

（5）根據(jù)圖2和圖3,可以判斷分子雜交所用探針與A基因結(jié)合的位置位于_____________。

Answer 1

【答案】 AA或Aa 1/3 不同環(huán)境條件下，選擇作用會(huì)有所不同（不同地區(qū)基因突變頻率因環(huán)境的差異而不同） 一對同源 基因型AaBb個(gè)體只產(chǎn)生Ab、aB兩種類型的配子，不符合自由組合規(guī)律 特定核苷酸序列 ①與②之間

【解析】試題分析：圖1是一個(gè)常染色體遺傳病的家系系譜．Ⅰ1和Ⅰ2均正常，但他們有一個(gè)患病的兒子，即“無中生有為隱性”，說明該病為常染色體隱性遺傳病，則Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均為Aa，Ⅱ1的基因型為aa，Ⅱ2的基因型為1/3AA或2/3Aa。分析圖2：圖2顯示的是A和a基因區(qū)域中某限制酶的酶切位點(diǎn)，其中A基因含有3個(gè)該限制酶的酶切位點(diǎn)，而a基因只有2個(gè)該限制酶的酶切位點(diǎn)。分析圖3：兩個(gè)基因A含有①②③3個(gè)酶切位點(diǎn)，而基因a只含有①③2個(gè)酶切位點(diǎn)。Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均為Aa，進(jìn)行分子雜交后只出現(xiàn)1.4kb和1.2kb兩種長度的片段，Ⅱ1的基因型為aa，進(jìn)行分子雜交后只出現(xiàn)1.4kb一種長度的片段，由此可判斷分子雜交所用探針與A基因結(jié)合的位置位于酶切位點(diǎn)①與②之間。

（1）由以上分析可知，該病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ2的基因型為1/3AA或2/3Aa。Ⅱ2與男性患者結(jié)婚：后代的患病率是：2/3Aa×aa→1/3aa，所生男孩（性別已確定）中患病概率為1/3。

（2）世界不同地區(qū)的群體之間，雜合子（Aa）的頻率存在著明顯的差異，原因是：①不同地區(qū)基因突變頻率因環(huán)境的差異而不同；②不同的環(huán)境條件下，選擇作用會(huì)有所不同。

（3）基因型為AaBb和AABB個(gè)體婚配，后代的基因型只有AaBB和AABb兩種，由此可推知，基因AaBb個(gè)體只產(chǎn)生Ab、aB兩種類型配子，不符合自由組合定律，說明這兩對基因位于一對同源染色體上。

（4）基因工程中限制酶的作用是識別雙鏈DNA分子的特定核苷酸序列，并切割DNA雙鏈。

（5）根據(jù)圖2和圖3，可兩個(gè)基因A含有①②③3個(gè)酶切位點(diǎn)，而基因a只含有①③2個(gè)酶切位點(diǎn)．Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均為Aa，進(jìn)行分子雜交后只出現(xiàn)1.4kb和1.2kb兩種長度的片段，Ⅱ1的基因型為aa，進(jìn)行分子雜交后只出現(xiàn)1.4kb一種長度的片段，由此可判斷分子雜交所用探針與A基因結(jié)合的位置位于酶切位點(diǎn)①與②之間。