Question

【題目】先天性夜盲癥是不同種基因控制的多類型疾病，一般分為靜止性夜盲癥和進行性夜盲癥；前者一出生便會夜盲，致病基因（A/a）位于X 染色體上；后者發病較晚，由常染色體上致病基因（D/d）引發進行性夜盲病癥。以下是甲、乙兩個家族的不同種類夜盲癥遺傳系譜圖，已知乙家族中Ⅰ-2不攜帶致病基因。

（1）據圖判斷，表現為進行性夜盲癥的是為_________家族，其遺傳方式是_________；表現為靜止性夜盲癥的是______家族，其遺傳方式是_____________。

（2）甲家族Ⅲ-1號基因型可能是_________。要保證Ⅲ-2號的后代一定正常，需選擇與基因型為___________的男子結婚。

（3）乙家族Ⅱ-2號基因型為___________，她生患病孩子概率是______。

（4）隨著醫療技術的發展，試管嬰兒、胚胎移植等技術為不孕不育者和有遺傳病家庭帶來福音。為避免患兒出生，又不受中止妊娠之苦，乙家族Ⅱ-2號夫婦欲采用試管嬰兒這一輔助生殖技術生育二胎，在體外受精后、胚胎植入子宮前就實施___________，以排除攜帶致病基因的胚胎。

A.檢測有關基因 B.檢查染色體數目

C.檢查染色體結構 D.胚胎細胞形態觀察

Answer 1

【答案】甲 常染色體隱性遺傳 乙 伴X染色體隱性遺傳 Dd或DD DD XAXa 1/4 A

【解析】

由題意可知，靜止性夜盲癥的致病基因（A/a）位于X 染色體上，進行性夜盲癥的致病基因（D/d）位于常染色體上。由題圖可知，在甲、乙家族中Ⅰ-1和Ⅰ-2均無病，但他們的兒子均患病，則兩種病均為隱性遺傳病。且乙家族中Ⅰ-2不攜帶致病基因，則該遺傳病屬于伴X隱性遺傳病，故乙家族表現為靜止性夜盲癥，甲家族表現為進行性夜盲癥。

（1）由題圖可知，在甲、乙家族中Ⅰ-1和Ⅰ-2均無病，但他們的兒子均患病，則兩種病均為隱性遺傳病。由于乙家族中Ⅰ-2不攜帶致病基因，則該遺傳病屬于伴X隱性遺傳病，乙家族表現為靜止性夜盲癥。因此，甲家族表現為進行性夜盲癥，為常染色體隱性遺傳病。

（2）由于甲家族表現為進行性夜盲癥，為常染色體隱性遺傳病，則甲家族Ⅲ-1號基因型可能是DD或Dd。Ⅲ-2號的基因型是dd，要保證其后代一定正常，需選擇與基因型為DD的男子結婚。

（3）由于乙家族Ⅲ-1號的基因型為XaY，則其母親Ⅱ-2號的基因型為XAXa，其父親Ⅱ-1號的基因型為XAY，Ⅱ-2號生患病孩子的概率是1/4。

（4）乙家族表現為靜止性夜盲癥，其遺傳方式為伴X隱性遺傳病。檢測早期胚胎細胞中的染色體數目、染色體結構及觀察胚胎細胞的形態均無法判斷早期胚胎是否攜帶致病基因，B、C、D錯誤；可檢測相關基因，以排除攜帶致病基因的胚胎，A正確。故選A。