Question

【題目】下面左圖表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，右圖是一個家族中該病的遺傳系譜圖（控制基因為B和b）。請據圖回答：（已知谷氨酸的密碼子是GAA、GAG）

（1）圖中①過程發生在細胞分裂的_________期，β鏈中纈氨酸的密碼子是________。

（2）鐮刀型細胞貧血癥的致病基因位于_____________（常、X、Y）染色體上，屬于________（顯、隱）性遺傳病。

（3）Ⅱ8基因型是_____________，Ⅱ6和Ⅱ7再生一個患病男孩的概率為__________。要保證Ⅱ9婚配后子代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為_____________。

（4）若圖中正常基因片段中CTT突變為CTC，由此基因控制的生物性狀_____（會、不會）發生改變。圖中體現了基因是通過控制_________________________直接控制生物體性狀的。

Answer 1

【答案】間 GUA 常 隱 BB或Bb 1/8 BB 不會 蛋白質的結構

【解析】

分析左圖可知，該題的知識點是鐮刀型貧血癥的致病機理，其中①過程是DNA分子復制，在DNA復制時，DNA中的T-A堿基對突變成A-T堿基對，從而導致基因突變，轉錄形成的密碼子由GAA變成GUA，致使以mRNA為模板合成的血紅蛋白中的谷氨酸轉變成纈氨酸，血紅蛋白結構改變，紅細胞形態功能發生變化出現鐮刀型貧血癥。

分析右圖可知，該遺傳系譜圖中，3和4不患病，生有患病的女兒9，因此該病是常染色體隱性遺傳病。

（1）①是DNA分子復制過程，發生在細胞分裂的間期；由于DNA復制時，發生基因突變，轉錄形成的β鏈中的密碼子由GAA變成GUA。

（2）由分析可知，鐮刀型貧血癥是常染色體隱性遺傳病。

（3）分析遺傳系譜圖可知，Ⅱ-8和其雙親正常，生有患病的姐妹Ⅱ-9，因此Ⅱ-8的基因型為BB或Bb，前者占1/3，后者占2/3；Ⅱ-6和Ⅱ-7 正常，生有患病的兒子，因此Ⅱ-6和Ⅱ-7的基因型都是Bb，Ⅱ6和Ⅱ7再生一個患病男孩的概率為bbXY=1/4×1/2=1/8；Ⅱ-9是患者，基因型為bb，要保證Ⅱ-9婚后子代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為BB。

（4）若圖中正常基因片段中CTT突變為CTC，則轉錄形成的mRNA上堿基組成為GAG，對應原氨基酸仍是谷氨酸。因此，由此控制的生物性狀不會發生改變。圖中體現了基因是通過控制蛋白質的結構直接控制生物體性狀的。