Question

【題目】DNA分子中特定片段的“拷貝數變異”是指與本物種正常的基因組相比，染色體上發生的一種結構變異。某研究小組利用PCR方法，檢測了萊蕪豬（2n=38）種群體細胞中R基因拷貝總數，并分析了該基因在萊蕪豬2個家系中的遺傳規律。

（1）圖1為R基因在13號染色體上的位置及拷貝數示意圖。

①與a比較，b、c染色體發生了R基因所在片段的 。R基因拷貝數的改變可能導致 量的改變，引起性狀的改變。

②用PCR技術檢測體細胞中R基因的拷貝數時，需確保R基因和內參序列（每個細胞中均有2個拷貝，且穩定存在）的擴增效率 （一致，不一致）。R基因拷貝數越多，則在擴增過程中作為復制的 的量也越多，相同條件下擴增產物也越多。將R基因與內參序列的PCR擴增結果進行對比，可推算出R基因的拷貝數。

（2）圖2是萊蕪豬的2個家系圖。若體細胞中染色體由圖1中a、c組成，則用1/2表示，其R基因拷貝總數為3，以此類推。在產生生殖細胞時，13號染色體上的R基因不發生交叉互換。

① A家系后代理論上還應有R基因組合為 的個體。本研究中并沒有發現該類型子代個體。對此有兩種推測，一是 ，無法看到此類型個體。二是本研究的 ，不能使所有的基因組合在后代都出現。為驗證第二種推測，需要 。

② 在B家系中，604號、1631號、174號個體的R基因拷貝總數依次為3、3、2，由于子代中出現了R基因拷貝總數為 的個體，所以604號的基因組合只能是 。

Answer 1

【答案】（1）① 缺失、重復 基因表達量（控制合成的蛋白質的量） ② 一致 模板

（2）① 0/0 0/0受精卵胚胎期致死 樣本數量少（家系數量少） 更多萊蕪豬家系中調查

② 2 1/2

【解析】

試題分析：（1）① 分析圖1可知：與a比較，b、c染色體發生了R基因所在片段的缺失、重復。R基因拷貝數的改變可能導致基因表達量的改變，引起性狀的改變。

②PCR技術利用的是體外DNA復制的原理，用PCR技術檢測體細胞中R基因的拷貝數時，需確保R基因和內參序列的擴增效率一致。在擴增過程中R基因作為模板，因此R基因拷貝數越多，則在擴增過程中作為復制的模板的量也越多，相同條件下擴增產物也越多。

（2）① 依題意并結合圖示分析可知：A家系中的父本和母本體細胞中染色體分別由圖1中b、c（用0/2表示）和a、b（用0/1表示）組成，后代理論上體細胞中R基因的組合為0/1（a、b）、1/2（a、c）、0/0（b、b）、0/2（b、c），即還應有R基因組合為0/0的個體，但實際上并沒有發現該類型子代個體。對此有兩種推測，一是0/0受精卵胚胎期致死，無法看到此類型個體；二是本研究的樣本數量少（家系數量少），不能使所有的基因組合在后代都出現。為驗證第二種推測，需要增加樣本的數量，即在更多萊蕪豬家系中調查。

②在B家系中，604號、1631號、174號個體的R基因拷貝總數依次為3、3、2，說明其體細胞中染色體分別由圖1中（a、c）、（a、c）和（b、c）組成，由于子代中出現了R基因拷貝總數為2的個體（即1631號），所以604號的基因組合只能是1/2。