Question

【題目】如圖中的曲線表示三類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險；某一小組同學(xué)對一個乳光牙女性患者的家庭成員的情況進行調(diào)查后的結(jié)果如表所示（空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齒正常）．

祖父	祖母	外祖父	外祖母	父親	母親	姐姐	弟弟	女性患者
○	√	√	○	√	√	○	○	√

請分析回答下列問題：
（1）從圖中得出，多基因遺傳病的顯著特點是 ．
（2）圖中，染色體異常遺傳病的發(fā)病風(fēng)險在出生后明顯低于胎兒期，這是因為大多數(shù)染色體異常遺傳病是的，患病胎兒在出生前就死亡了．
（3）從遺傳方式上看，遺傳性乳光牙屬于遺傳病，致病基因位于染色體上．
（4）同學(xué)們進一步查閱相關(guān)資料后得知，遺傳性乳光牙是正常基因中第45位決定谷氨酰胺的一對堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止而導(dǎo)致的，已知谷氨酰胺的密碼子為CAA，CAG，終止密碼子為UAA，UAG，UGA．那么，該基因突變發(fā)生的堿基對變化是 ， 與正常基因控制合成的蛋白質(zhì)相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)的相對分子質(zhì)量（填“增大”“減小”或“不變”），進而使該蛋白質(zhì)的功能喪失．

Answer 1

【答案】
（1）成年人發(fā)病風(fēng)險顯著增加
（2）致死
（3）顯性；常
（4）G﹣C突變成A﹣T；減小
【解析】解：（1）由圖甲中信息可知，多基因遺傳病的特點是成年人中發(fā)病個體數(shù)量明顯增多．（2）染色體異常遺傳病發(fā)病風(fēng)險在出生后就大幅度下降，原因是大多數(shù)在胚胎期就死亡了．（3）父母均患病，生有正常的女兒，可以判斷出此病為常染色體顯性遺傳病． （4）由題意知，谷氨酰胺的密碼子為CAA、CAG，終止密碼子為UAA、UAG、UGA，mRNA上的堿基在基因突變前后的變化最可能是C→U，那么基因中堿基對的變化是由C/G堿基對突變成T/A堿基對；由于基因突變使谷氨酰胺的密碼子變成終止密碼子，翻譯過程提前結(jié)束，因此基因突變后控制合成的蛋白質(zhì)的氨基酸數(shù)目減少，分子量減小，蛋白質(zhì)功能異常．
所以答案是：（1）成年人發(fā)病風(fēng)險顯著增加（2）致死（3）顯性 常（4）G﹣C突變成A﹣T 減小
【考點精析】通過靈活運用基因突變的原因和結(jié)果和常見的人類遺傳病，掌握基因突變的結(jié)果使一個基因變成它的等位基因；常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等即可以解答此題．