Question

Ⅰ.人類的甲型血友病為伴X隱性遺傳疾病，致病基因用字母h表示；粘多糖病、葡萄糖—6磷酸脫氫酶缺乏癥（俗稱蠶豆黃）均為單基因遺傳病，其中粘多糖病基因與正常基因可用字母A或a表示，蠶豆黃病基因與正常基因可用字母E或e表示。

下列為甲、乙家族通婚的遺傳系譜圖（圖1），通婚前，甲家族不具有粘多糖致病基因，乙家族不具有蠶豆黃致病基因。請據圖回答。

⑴Ⅰ-2不具蠶豆黃致病基因，可推知由常染色體上基因控制的疾病是                 。

⑵在人群中，平均每2500人中有1位粘多糖病患者，Ⅱ-6產生具粘多糖致病基因配子的幾率是        ，Ⅱ代的5號與6號再生一個患兩種病孩子的機率是            。

⑶選擇人群中與Ⅰ-1與Ⅰ-2的基因型一致的婚配家庭進行統計調查，結果發現他們所生子女中，兒子的表現型及其比例是血友病兼蠶豆黃病：僅血友病：僅蠶豆黃病：正常為9:1:1:9，Ⅰ-1的基因型是             ，理論上Ⅰ-1與Ⅰ-2再生一個與Ⅱ-4基因型相同的孩子的幾率是                。

⑷Ⅳ-3號在孕期進行胚胎細胞染色體檢驗，發現第7號、第9號染色體因為彼此交叉互換而與正常人不同，（見下圖2）。已知7號染色體的片段重復會出現胚胎流產，9號染色體的部分片段減少會出現先天癡呆。Ⅳ-3號細胞中的基因組成是否有變化？                 ；上述2條染色體變異類型分別為                        ；Ⅳ-3號將會出現               現象。

Ⅱ.正常基因可以控制合成凝血因子F8，甲型血友病的產生是因為控制合成凝血因子F8的基因的中間部分堿基缺失，不能合成凝血因子F8。為了探明Ⅳ-2的病因，醫院對上述遺傳系譜圖中的Ⅲ、Ⅳ代成員的該等位基因片段進行了PCR擴增，然后對擴增產物進行凝膠電泳，電泳的結果如下圖3：

⑴從DNA分子上將上述相關基因片段取出，需要                  酶。

⑵Ⅲ-3的基因型是（只考慮血友病及其相對性狀）                      。

⑶根據電泳結果與遺傳系譜圖，推論Ⅳ2的無血友病XXY癥的形成原因                               。

 

Answer 1

【答案】

Ⅰ.⑴ 粘多糖病（1分）    ⑵ 1/51（2分）   1 / 612（2分）    ⑶（AA）X^EHX^eh（2分）   9/40（2分）   ⑷無（1分）    缺失、易位（可順序顛倒）（1分）     癡呆（1分）

Ⅱ.⑴ 限制性內切酶（1分）   ⑵ X^HX^h（2分）    ⑶Ⅲ-3號個體的（在初級生殖細胞中同源染色體上的血友病基因未發生交叉互換）進行減數第二次分裂時，X染色體的姐妹染色單體未分離到兩個子細胞，全部進入卵細胞。（寫出分裂的時期得1分，寫出染色體錯誤行為及進入的細 胞類型得1分，共2分） 

【解析】

試題分析：Ⅰ.⑴由系譜圖Ⅰ－3和Ⅰ－4均無粘多糖病，生出Ⅱ－7粘多糖病女；Ⅰ－1和Ⅰ－2均無蠶豆黃病，生出Ⅱ－2蠶豆黃病男，判斷粘多糖病和蠶豆黃病都是隱性遺傳病（無中生有為隱性）。又根據Ⅰ-2不具蠶豆黃致病基因，推斷出蠶豆黃病為伴X隱性遺傳，而Ⅰ－3和Ⅰ－4均無粘多糖病，生出Ⅱ－7粘多糖病女，確定粘多糖病是常染色體隱性遺傳。⑵由于粘多糖病為常染色體隱性遺傳，故人群中aa基因型的概率是1/2500，根據遺傳平衡定律，則基因a的概率是1/50，基因A的概率是1-1/50=49/50，Ⅱ-6表現型正常，是攜帶者(Aa)的概率=Aa/(Aa+AA)=(2×49/50×1/50)/(2×49/50×1/50+49/50×49/50)=2/51，則他產生具粘多糖致病基因配子（a）的幾率=2/51×1/2=1/51；Ⅱ-5的基因型是2/3AaX^HX^h,Ⅱ-6的基因型是2/51AaX^HY,兩人生育一個患兩種病孩子的概率是2/3×2/51×1/4aa×1/4X^hY=1/612。⑶蠶豆黃病和血友病基因都位于X染色體上，由于兩對等位基因位于一對同源染色體上，故不遵循孟德爾自由組合定律，他們所生子女中，兒子的表現型及其比例也不符合分離定律，說明兩致病基因發生了連鎖交換，蠶豆黃病和血友病都屬于伴X隱性遺傳病，推知Ⅰ-1的基因型是X^EHX^eh或X^EhX^eH，Ⅰ-2的基因型是X^EhY；當Ⅰ-1的基因型是X^EHX^eh，他們所生子女中兒子的表現型及比例為血友病兼蠶豆黃病：正常＝1:1，當Ⅰ-1的基因型是X^EhX^eH，他們所生子女中兒子的表現型及比例為僅血友病：僅蠶豆黃病＝1:1，則基因的交換率是90%；Ⅱ-4的基因型是X^ehY，當Ⅰ-1的基因型是X^EhX^eH時，和Ⅰ-2再生一個與Ⅱ-4基因型相同孩子的概率是90%×1/4=9/40。⑷Ⅳ-3細胞內染色體發生了交叉互換，并未缺失或增添某些基因，所以Ⅳ-3細胞中的基因組成沒有發生變化；圖中2條染色體的變異類型分別是染色體缺失、易位，因9號染色體部分片段減少，會出現Ⅳ-3癡呆現象。

Ⅱ.⑴將目的基因從DNA分子上取出需要限制性核酸內切酶。⑵Ⅲ-3號F8基因進行凝膠電泳，顯示出現了兩個不同長度的DNA片段，可得出Ⅲ-3的基因型是X^HX^h。⑶Ⅳ-2號的凝膠電泳顯示只有一個2.5kb的DNA片段，可得出其基因型是X^HX^HY，形成此種基因型的原因是Ⅲ-3號個體減數第二次分裂形成配子過程中，X染色體的姐妹染色單體未分離到兩個子細胞，全部進入了卵細胞。

考點：本題主要考查某種遺傳病遺傳方式的判斷、遺傳概率的計算等相關知識，意在考查考生能用文字、圖表及數學方式準確描述生物學內容及運用所學知識對某些生物學現象進行解釋、推理，做出合理判斷的能力。