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（6分）遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素。圖1表示某家族人類鐮刀型細胞貧血癥的遺傳系譜圖，請據圖回答：

（1）據圖1判斷，鐮刀型細胞貧血癥的致病基因位于染色體上，屬于性遺傳病。

（2）若用B與b表示控制基因，則Ⅱ₇和Ⅲ₁₀基因型分別是。如果Ⅱ₆和Ⅱ₇再生一個孩子，是該病患者的幾率為。

（3）與健康人相比，患者的基因異常而導致病變。為了能生下健康的孩子，Ⅱ₇應在妊娠早期進行產前診斷。若產前核酸分子雜交診斷的凝膠電泳帶譜如圖2所示，則在后代①~③的檢測結果中，患病胎兒為。

【答案】

（1）常隱（2）Bb和bb 1/4 （3）血紅蛋白 ②

【解析】略

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科目：高中生物 來源：2012年人教版高中生物必修2 5.3人類遺傳病練習卷（帶解析） 題型：綜合題

遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素。某校生物學習小組開展對當地幾種遺傳病的調查。
（1）調查步驟：
①確定要調查的遺傳病，掌握其癥狀及表現。
②設計表格并確定調查地點。
③多個小組進行匯總，得出結果。
(2)問題：
①其中一小組對乳光牙單基因遺傳病的記錄如下：

a.根據上表繪制遺傳系譜圖

b.該病的遺傳方式是________，該女性患者與一個正常男性結婚后，生下正常男孩的可能性是___________。
c.調查中一般不選擇唇裂、青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為研究對象的原因是________________。
d.若該地區的表兄妹婚配，后代患病的概率將增加，其原因是_________。
e.除了禁止近親結婚外，你還會提出怎樣的建議來有效預防遺傳病的產生？
②21三體綜合征是染色體異常引起的遺傳病，經咨詢了解到醫院常用21號染色體上的短串聯重復序列STR作為遺傳標記（可理解為等位基因）對該病進行快速診斷。
若用“+”表示遺傳標記，“-”表示無該遺傳標記，現診斷出一個21三體綜合征患兒，該遺傳標記的基因型是“++-”，其父親基因型是“+-”，母親的基因型是“--”，那么這名患兒的病因是___________________。

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科目：高中生物 來源：2011-2012學年福建省福州市羅源一中高二第一次月考生物試卷 題型：綜合題

遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素。某校生物學習小組開展對當地幾種遺傳病的調查，請根據調查結果分析回答下列問題：
(1)遺傳性乳光牙是一種單基因遺傳病，小組同學對一個乳光牙女性患者的家庭成員情況進行調查后，記錄如下：

祖父	祖母	外祖父	外祖母	父親	母親	姐姐	弟弟	女性患者
	√	√		√	√			√

(表格中“√”的為乳光牙患者)
①根據上表繪制遺傳系譜圖。

②該病的遺傳方式是　　　　            　　，該女性患者的基因型是　　　　。
③同學們進一步查閱相關資料得知，遺傳性乳光牙是由于正常基因中第45位決定谷氨酰胺的一對堿基發生改變，引起該基因編碼的蛋白質合成終止而導致的，已知谷氨酰胺的密碼子(CAA、CAG)，終止密碼子(UAA、UAG、UGA)，那么，該病基因發生突變的情況是　　　　　　，與正�；蚩刂坪铣傻牡鞍踪|相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質相對分子質量　　　　，進而使該蛋白質的功能喪失。
(2)21三體綜合征是一種染色體異常遺傳病。調查中發現隨母親生育年齡的增加，生出21三體綜合征患兒的幾率增大。經咨詢了解到醫院常用21號染色體上的短串聯重復序列STR(一段核苷酸序列)作為遺傳標記(可理解為等位基因)對該病進行快速的診斷。
①若用“＋”表示有該遺傳標記，“－”表示無該遺傳標記，現診斷出一個21三體綜合征患兒，該遺傳標記的基因型是“＋＋－”，其父基因型是“＋－”，母親的基因型是“－－”，那么這名患者21三體形成的原因是                     。
②根據上述材料分析，為有效預防該遺傳病的發生，可采取的主要措施是                           　。

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科目：高中生物 來源：2010-2011學年湖北省黃岡中學高二上學期期末考試生物試卷 題型：綜合題

（8分）遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素。某校生物學習小組開展對當地幾種遺傳病的調查，請根據調查結果分析回答下列問題：
（1）遺傳性乳光牙是一種單基因遺傳病，小組同學對一個乳光牙女性患者的家庭成員的情況進行調查后，記錄如下：

祖父	祖母	外祖父	外祖母	父親	母親	姐姐	弟弟	女性患者
○	√	√	○	√	√	○	○	√

（空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齒正常）
根據上表繪制遺傳系譜圖。

（2）從遺傳方式上看，該病屬于______性遺傳病，致病基因位于______染色體上。
（3）同學們進一步查閱相關資料得知，遺傳性乳光牙是由于正常基因中第45位決定谷氨酰胺的一對堿基發生改變，引起該基因編碼的蛋白質合成終止而導致的，已知谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），終止密碼子（UAA、UAG、UGA），那么，該基因突變發生的堿基對變化是______，與正�；蚩刂坪铣傻牡鞍踪|相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質相對分子質量______（增加／減少／不變），進而使該蛋白質的功能喪失。
（4）調查研究表明，人類的大多數疾病都可能與人類的遺傳基因有關，據此有的同學提出：“人類所有的病都是基因病”。然而，這種觀點過于絕對化，人類的疾病并不都是由基因的改變引起的，也可能是______異�；騙_____因素影響造成的。

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科目：高中生物 來源：2010-2011學年北京市東城區高三第一學期期末考試生物試卷 題型：綜合題

遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素。下列甲圖為某種單基因遺傳病（相關基因用A、a表示）的部分遺傳系譜圖，其中Ⅲ，個體的一個精原細胞形成精子的過程如乙圖所示。請分析回答：

（1）據甲圖分析，該遺傳病最可能是由位于染色體上的性基困控

制的。圖中II₆的基因型是。

（2）乙圖中細胞①的名稱為，若細胞②處于減數第二次分裂中期，此時細胞中含個染色體組。

（3）甲圖中Ⅲ，個體色覺正常，他與一表現正常的女性婚配后生下一個患此遺傳病且色盲（相關基因用B和b表示）的孩子，孩子的性別為性。已知孩子是由乙圖中的③與卵細胞結合成的受精卵發育而來的，若該卵細胞與乙圖中的④結合，則此受精卵發育成的個體基因型是。若這對夫婦再生一個孩子，表現正常的概率為____。

（4）若上述（3）中的Ⅲ，個體的一個精原細胞在減數第一次分裂過程中性染色體沒有分離，減數第二次分裂正常，則此細胞產生的精子的基因組成為。

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