Question

【題目】遲發型成成骨不全（瓷娃娃）是一種單基因遺傳病．如圖為某醫院對該病患者家系進行的調查結果．已知Ⅱ3、Ⅲ1均無該病的致病基因，下列相關說法正確的是（　�。�

A. 調査瓷娃娃的發病率時，應在患者的家系中進行

B. 據系譜圖分析該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳病

C. 該遺傳病的產前診斷措施是對胎兒進行染色體檢査

D. 代代有患者為顯性遺傳，Ⅳ1是雜合子的概率2/3

Answer 1

【答案】B

【解析】

根據系譜圖，Ⅱ2患病，Ⅲ4正常，故該病不可能是伴X顯性遺傳病，該病可能是常染色體隱性或顯性遺傳病，也可能是伴X隱性遺傳病。結合“Ⅱ3、Ⅲ1均無該病的致病基因”可知，該病不是隱性遺傳病，故為常染色體顯性遺傳病。

調査瓷娃娃的發病率時，應在人群中隨機取樣，調查遺傳方式，應該在患者家系進行，A錯誤；由于Ⅱ3、Ⅲ1均無該病的致病基因，故該病的遺傳方式可能為常染色體顯性遺傳病，B正確；該遺傳病的產前診斷措施是對胎兒進行基因檢測，C錯誤；由上分析可知，該病可能是常染色體顯性遺傳病，會出現代代有患者，由于Ⅲ1正常為隱性純合子，故Ⅳ1是雜合子的概率1，D錯誤。故選B。