Question

【題目】如圖為某家族患有兩種罕見遺傳病的系譜圖，致病基因分別位于常染色體和X染色體上，一種先天代謝病稱為黑尿病（A、a），病人的尿在空氣中一段時間后，就會變黑。另一種因缺少琺瑯質而牙齒為棕色（B、b）。某地區人群中每10000人當中有1個黑尿病患者，每1000個男性中有3個棕色牙齒。回答下列問題：

（1）黑尿病的遺傳方式是___________，判斷的理由是_________________________________。

（2）3號個體的基因型是___________，其攜帶的致病基因來自______________________。

（3）若10號個體和14號個體結婚，生育一個棕色牙齒的女兒的概率是______________________。

（4）若10號個體與該地區一表現型正常的男子結婚，則他們生育一個棕色牙齒并患有黑尿病的孩子的概率為______________________。

Answer 1

【答案】常染色體隱性遺傳 3號、4號不患黑尿病，而所生女兒6號患黑尿病 AaXBY a基因來自1號或2號，B基因來自2號 1/4 1/404

【解析】

黑尿病遺傳分析，3號和4號正常生出患病的女兒，可知黑尿病屬于常染色體隱性遺傳病。根據題干信息“兩種罕見遺傳病的系譜圖，致病基因分別位于常染色體和X染色體上”，可知棕色牙齒為伴性遺傳病，再由6號患病，11號正常，可知棕色牙齒為伴X顯性遺傳病。

（1）據遺傳系譜圖分析，3號、4號不患黑尿病，而所生女兒6號患黑尿病，可知黑尿病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳病。

（2）3號個體只患棕色牙齒，而6號兩病皆患，因此其基因型是AaXBY，其中a基因可能來自1號，也可能來自2號，而B基因一定來自2號。

（3）10號個體棕色牙齒，基因型是XBXb，14號基因型是XbY，后代生一個棕色牙齒女兒XBXb的概率是1/4。

（4）10號個體的基因型是Aa XBXb，該地區表現型正常的男子的基因型是A_XbY，根據題干信息，某地區人群中每10000人當中有1個黑尿病患者，則aa=1/10000，a=1/100，A=99/100，引起該地區男子是Aa的概率為（2×1/100×99/100）/（2×1/100×99/100+99/100×99/100）=2/101，因此兩者后代患黑尿病概率為2/101×1/4=1/202，后代患棕色牙齒（XbXb和XbY）的概率1/2，則他們生育一個棕色牙齒并患有黑尿病的孩子的概率為1/202×1/2=1/404。