Question

【題目】人類(lèi)遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個(gè)家系都有甲遺傳病和乙遺傳病患者，系譜圖如下圖所示。請(qǐng)分析回答：

(1)調(diào)查人樣中某種遺傳病的發(fā)病率需在__________中隨機(jī)調(diào)查統(tǒng)計(jì)。據(jù)圖可推測(cè)甲病的遺傳方式__________，判斷依據(jù)是__________。若人群中甲病的發(fā)病率為4%，Ⅱ2與人群中某正常男性婚配則所生子女患甲病女孩的概率為__________。

(2)據(jù)圖可推測(cè)乙病可能的遺傳方式是__________。若I3無(wú)乙病致病基因，Ⅱ5和Ⅱ6婚配，生出正常孩子的概率為__________。

Answer 1

【答案】廣大人群 常染色體隱性遺傳 Ⅰ1和Ⅰ2生出Ⅱ2的女性是甲病患者 1/12 常染色體隱性遺傳或伴X染色體隱性遺傳 7/9

【解析】

分析系譜圖：Ⅰ1和Ⅰ2均正常，但他們有一個(gè)患甲病的女兒，即“無(wú)中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說(shuō)明甲病為常染色體隱性遺傳病；Ⅰ1和Ⅰ2均正常，但他們有一個(gè)患乙病的兒子，即“無(wú)中生有為隱性”，說(shuō)明乙病為隱性遺傳病，可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病，據(jù)此答題。

（1）研究某種遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在廣大人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查取樣，并用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法進(jìn)行計(jì)算。Ⅰ-1和Ⅰ-2都正常，Ⅱ-2女兒患甲病，屬于無(wú)中生有，故甲病應(yīng)該是常染色體隱性遺傳病。結(jié)合前面的分析，Ⅱ2的基因型為aa。若人群中甲病的發(fā)病率為4%，則人群中a基因頻率=2/10，A基因頻率=8/10，所以AA的基因型頻率=64/100，Aa的基因型頻率=32/100,人群中某正常男性（A_）是攜帶者的可能性為32/100÷（64/100＋32/100）=1/3，由此推算Ⅱ2與婚配則所生子女患甲病女孩的概率為1/2×1/3×1/2=1/12。

（2）由于系譜圖中只有患乙病的男孩，所以只能確定乙病為隱性遺傳病，還不確定是常染色體遺傳還是性染色體遺傳，但一定不是伴Y染色體遺傳，因?yàn)榛疾∧泻⒌母赣H不患病。故乙病可能是常染色體隱性遺傳或伴X染色體隱性遺傳。若I-3無(wú)乙病致病基因，則乙病為伴X染色體隱性遺傳病。Ⅱ5的基因型是A_XTY,Ⅱ6基因型為A_XTX—，子代患甲病的概率是2/3×2/3×1/4＝1/9，患乙病的概率是1/2×1/4=1/8,同時(shí)患兩病概率為1/72，子女正常的概率為：1-（1/9+1/8-1/72）= 7/9。