Question

通過對胎兒或新生兒的體細胞組織的切片或血涂片觀察，難以發現的遺傳病是

1. A.
   苯丙酮尿癥攜帶者
2. B.
   21三體綜合征
3. C.
   貓叫綜合征
4. D.
   鐮刀型細胞貧血癥

Answer 1

A
苯丙酮尿癥攜帶者屬于單基因遺傳病，通過顯微鏡不能觀察到；21三體綜合征和貓叫綜合征屬于染色體變異；鐮刀型細胞貧血癥的紅細胞形態發生變化，均可通過顯微鏡觀察到。