Question

【題目】案例一：臨床確診21三體綜合征的主要方法是染色體核型分析，顯微觀察染色體的數目和形態。一21三體綜合征婦女婚配并生育女嬰，該婦女的染色體分析結果如圖。

【1】已知該婦女的丈夫以及女兒的染色體分析結果均正常，則可推測，與該婦女產生的可育卵同時生成的第二極體的染色體組成有___________。

A.22+XB.23+XC.45+XD.22+×X

【2】染色體核型分析通常選擇有絲分裂中期的染色體為研究對象。下列細胞顯微圖像中，染色體核型分析時需選取___________。

A.B.

C.D.

案例二：染色體核型分析有時也會對染色體病的類型誤判。1患者染色體核型檢查提示為21三體綜合征（如左圖），但未表現出該病的典型癥狀。經基因組檢測發現，患者的SPN基因和QPRT基因的含量與健康人存在差異，如右圖。

【3】已知SPN基因和QPRT基因均位于16號染色體上，結合左圖和右圖推測，該患者的疾病的變異類型最可能是___________。

A.16號染色體片段缺失B.21號染色體數目變異

C.16號染色體片段重復D.21號染色體片段重復

案例三：G6PD缺乏癥是一種X連鎖不完全顯性的遺傳性疾病。現有一罕見的G6PD缺乏癥合并21-三體綜合征男性患兒。患兒母親屬于高齡產婦，但未表現出G6PD缺乏癥的明顯癥狀。

【4】用G/g表示G6PD缺乏癥的相關基因。該患兒母親的基因型是___________。

【5】結合上述三個案例，染色體核型分析以及基因檢測在優生優育所起的作用包括____________

A.杜絕患兒的出生B.預測子代再發風險率

C.為產前診斷提供依據D.確定胎兒是否患有某種遺傳病

Answer 1

【答案】

【1】AB

【2】C

【3】C

【4】XGXg

【5】BCD

【解析】

【1】該女性21號染色體有3條，體細胞染色體為45+XX，但生下了正常的孩子，所以其卵細胞染色體組成為22+X，因此其中一個第二極體的染色體組成為23+X，而與卵細胞同時形成的第二極體的染色體組成為22+X。

故選AB。

【2】有絲分裂中期，染色體的著絲點排列在赤道板，染色體形態穩定，數目清晰。

故選C。

【3】從圖中看出，患者的知SPN基因和QPRT基因比正常人多，而這兩個基因均位于16號染色體上，所以該患者的疾病變異類型可能是16號染色體片段重復。

故選C。

【4】G6PD是X連鎖不完全顯性的遺傳性疾病，由于該母親的兒子患病，所以兒子基因型是XGY，母親為患病，但未表現出G6PD缺乏癥的明顯癥狀，說明其母親是攜帶者，所以母親基因型是XGXg。

【5】A、染色體核型分析以及基因檢測不能杜絕患兒的出生，A錯誤；

BCD、染色體核型分析以及基因檢測可以預測子代再發風險率、為產前診斷提供依據、確定胎兒是否患有某種遺傳病，BCD正確。

故選BCD。