Question

【題目】人類遺傳病調查中發現某家系中有甲病（基因為A、a）和乙病（基因為B、b）兩種單基因遺傳病，系譜圖如圖，Ⅱ5無乙病致病基因。請回答下列問題：

（1）甲病的遺傳方式為_______________，乙病的遺傳方式為___________。

（2）Ⅱ2的基因型為___________；Ⅲ5的基因型為___________。

（3）若Ⅲ3與Ⅲ8生了一個患乙病的性染色體為XXY的孩子，則出現的原因是____________________；若再生育孩子，應進行的產前診斷措施是_______________。

（4）已知乙病在男女人群中的致病基因頻率均為10%，如果Ⅲ3與非近親表現型正常的個體結婚，則生育患乙病孩子的概率是___________。

Answer 1

【答案】（1）常染色體顯性遺傳 伴X染色體隱性遺傳（2）aaXBXb AAXbY 或 AaXbY

（3）III8減數第二次分裂時，姐妹染色單體未分開，形成XbXb的卵細胞

羊水檢查和基因診斷（合理即給分）

（4）1/22（或9/198）

【解析】（1）根據題意和圖示分析可知：從Ⅱ的4、5號患甲病而所生女兒Ⅲ的7號正常，可判斷甲病為常染色體顯性遺傳病，由于Ⅲ6患乙病而Ⅱ的4、5號都不患乙病，所以乙病是隱性遺傳�。挥�Ⅱ5無乙病致病基因，所以乙病為伴X隱性遺傳病，根據以上分析可知，甲病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，乙病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳．

（2）Ⅲ2患乙病為XbXb，則其表現正常的母親Ⅱ2的基因型為aaXBXb；Ⅲ5兩病兼患，基因型為AAXbY或AaXbY．

（3）若Ⅲ3與Ⅲ8生了一個無甲病但患乙病的性染色體為XXY的孩子，則出現的原因是Ⅲ8減數第二次分裂時，姐妹染色單體未分開，形成XbXb的卵細胞．若再生育孩子，應進行的產前診斷措施是羊水檢查和基因診斷．

（4）以往研究表明，乙病在人群中的致病基因頻率為10%，即b=0．1，則B=0．9，XBXB=0．9×0．9=0．81，XBXb=2×0．9×0．1=0．18，表現型正常的女性為9/11XBXB、2/11XBXb．因此如果Ⅲ3XBY與非近親表現型正常的個體結婚，則生育患病孩子XbY的概率是2/11×1/2×1/2==1/22．