Question

【題目】圖中兩個家系都有血友病發病史，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一個性染色體組成是XXY的非血友病兒子（Ⅳ2），已知Ⅱ3不攜帶致病基因，家系中的其他成員染色體組成均正常．

（1）要調查血友病的遺傳方式應選擇在中進行調查．根據題圖推斷，血友病的遺傳方式是 ， 你推斷的理由是 ．
（2）據圖（填“能”或“不能”）確定Ⅳ2兩條X染色體的來源；若已確診Ⅳ2不攜帶致病基因，則他的兩條X染色體可確定來自于他的 ．
（3）現Ⅲ3再次懷孕，羊水檢查顯示胎兒（Ⅳ3）細胞染色體組成是46，XY，經推算Ⅳ3患病的概率為 ， 因此建議Ⅲ3要進一步做 ， 以確定胎兒是否攜帶致病基因．

Answer 1

【答案】
（1）患者家系；伴X隱性遺傳病；Ⅱ2和Ⅱ3正常，后代Ⅲ3患病，說明該病為隱性；因Ⅱ3不攜帶致病基因，故基因不可能在常染色體上
（2）不能；母親
（3）；基因診斷
【解析】解：（1）要調查血友病的遺傳方式應選擇在患者家系中進行調查．根據題圖推斷，由于Ⅱ2和Ⅱ3正常，后代Ⅲ3患病，說明該病為隱性；因Ⅱ3不攜帶致病基因，故基因不可能在常染色體上，血友病的遺傳方式是伴X隱性遺傳病．（2）因為Ⅳ﹣2的染色體組成可能是XHXHY，也可能是XHXhY，所以不能確定．若已確診Ⅳ2沒有血友病基因，染色體組成是XHXHY，則他的兩條X染色體都是來自母親．（3）Ⅲ3再次懷孕，若胎兒Ⅳ3細胞的染色體正常，并且Ⅳ3是個男孩，由Ⅱ5（有患病的父親）基因型為XHXh ， Ⅲ3的基因型及概率為 XHXH、 XHXh ， 那么Ⅳ3患該病的概率為 ．因此建議Ⅲ3要進一步做基因診斷，以確定胎兒是否攜帶致病基因
所以答案是：（1）患者家系 伴X隱性遺傳病 Ⅱ2和Ⅱ3正常，后代Ⅲ3患病，說明該病為隱性；因Ⅱ3不攜帶致病基因，故基因不可能在常染色體上（2）不能 母親（3） 基因診斷
【考點精析】解答此題的關鍵在于理解常見的人類遺傳病的相關知識，掌握常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等．