Question

【題目】圖甲為鐮刀形細胞貧血癥的圖解，圖乙為某家族兩種遺傳病的系譜圖，其中甲病為鐮刀形細胞貧血癥．利用DNA探針可以檢測突變基因的位置．請回答：（密碼子：GAU：天門冬氨酸，CAU：組氨酸，GUA：纈氨酸，CUA：亮氨酸）
（1）圖甲中b代表過程，突變發生在（填字母）過程中．
（2）圖甲中②處的氨基酸 ， 由甲圖可以看出基因控制性狀的方式是 ．
（3）圖乙中的乙病的遺傳方式是 ， 若在人群中乙遺傳病的發病率為19%，則人群中乙病致病基因的基因頻率為 ．
（4）對甲、乙病而言，III﹣2產生的含有致病基因的配子的基因型有種，若III﹣1和III﹣4婚配，生育正常孩子的概率為 ．

Answer 1

【答案】
（1）轉錄；a
（2）纈氨酸；基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體性狀
（3）常染色體顯性遺傳；10%
（4）2；
【解析】解：（1）圖甲中a為DNA的復制過程，b代表轉錄過程，突變發生在aDNA復制過程中．（2）圖甲中①處密碼子為GUA，故②處的氨基酸是纈氨酸，由甲圖可以看出血紅蛋白屬于結構蛋白質，故基因控制性狀的方式是基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體性狀．（3）圖乙中Ⅱ代的5、6號患病而后代Ⅲ代3號正常，故乙病為顯性遺傳病，又父親患病而女兒正常，故為常染色體顯性遺傳病，若在人群中乙遺傳病的發病率為19%，則正常的概率（假設用B、b表示）bb=81%，根據遺傳平衡定律，b= ，B= ，故人群中乙病致病基因B的基因頻率為10%．（4）對甲、乙病而言，甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為常染色體顯性遺傳，III﹣1的基因型為 AAbb， Aabb，III﹣4 AAB_（ BB， Bb）， AaB_，的基因型為，若III﹣1和III﹣4婚配，后代中不患甲病的概率=（1﹣ × × ）= ，不患乙病的概率為 × = ，則生育正常孩子的概率為 × = ． 所以答案是：（1）轉錄 a（2）纈氨酸 基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體性狀（3）常染色體顯性遺傳 10%（4）2
【考點精析】利用基因突變的特點和常見的人類遺傳病對題目進行判斷即可得到答案，需要熟知基因突變有發生頻率低；方向不確定；隨機發生；普遍存在的特點；常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等．