Question

下圖1是人類某一類型高膽固醇血癥的分子基礎示意圖(控制該性狀的基因位于常染色體上，以D和d表示)，根據有關知識回答下列問題：

圖1

(1)控制LDL受體合成的是________性基因，基因型為________的人血液中膽固醇含量高于正常人。

(2)調查發現在人群中每1 000 000人中有一個嚴重患者，那么正常基因的頻率是____。

(3)由圖可知攜帶膽固醇的低密度脂蛋白(LDL)進入細胞的方式是________，這體現了細胞膜的結構特點是________。

(4)圖2是對該高膽固醇血癥和白化病患者家庭的調查情況，Ⅱ₇和Ⅱ₈生一個同時患這兩種病的孩子的幾率是________，為避免生下患這兩種病的孩子，Ⅱ₈必需進行的產前診斷方法是________。若Ⅱ₇和Ⅱ₈生了一個患嚴重高膽固醇血癥的孩子，其最可能原因是發生了________。

圖2

 

Answer 1

(1)顯　Dd和dd　(2)999/1 000

(3)胞吞(內吞)作用　具有流動性

(4)1/18　基因診斷(基因檢測)　基因突變

 

(1)由題圖信息可知，缺乏LDL受體，嚴重患病是隱性性狀，即dd，而Dd為中度患病，均能導致血液中膽固醇含量高于正常人。(2)根據嚴重患病是隱性性狀，即dd，基因型頻率為1/1 000 000，可知d基因頻率為1/1 000，則正常D基因頻率為1－d基因頻率＝999/1 000。(3)讀圖可知進入細胞的是膽固醇低密度脂蛋白(LDL)，屬于大分子蛋白質，判斷出進入細胞的方式是“胞吞”，有膜包被與細胞膜融合進入細胞，體現了細胞膜的流動性。(4)據圖分析第Ⅱ₇號基因型為1/3AADd或2/3AaDd，Ⅱ₈號基因型為1/3AADD或2/3AaDD，生一個同時患兩種病的孩子的幾率為：2/3×2/3×1/4×1/2＝1/18。產前診斷包括：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷，白化病和高膽固醇血癥都是單基因遺傳病，宜采用基因診斷的方法。