Question

【題目】下圖為某囊性纖維化病的系譜圖。請回答問題：

（1）據圖分析，囊性纖維化病的遺傳方式為______________，Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的再發風險率為___________，所以生育前應該通過遺傳咨詢和____________等手段，對遺傳病進行監控和預防。

（2）囊性纖維化病是CFTR基因突變導致的人類遺傳病，迄今為止，已經發現超過1000種可以導致囊性纖維化的CFTR基因突變，這體現了基因突變具有___________的特點。其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三個堿基對，導致其編碼的CFTR蛋白缺失了一個苯丙氨酸，苯丙氨酸的密碼子為UUU或UUC，據此可推知基因缺失的序列為________。

（3）在正常肺部組織細胞中，細胞膜上的CFTR蛋白幫助氯離子轉運出細胞。突變導致合成的CFTR蛋白____________改變，使其功能異常，導致細胞外水分________（填“增多”或“減少”），患者的肺部黏液堆積增多，易被細菌反復感染。

Answer 1

【答案】常染色體隱性遺傳 1/4 基因診斷（或“產前診斷”） 不定向性 或 空間結構 減少

【解析】

分析題圖：Ⅰ-1和Ⅰ-2均正常，但他們有一個患病的女兒（Ⅱ-3），即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明該病為常染色體隱性遺傳病（用A、a表示）。

（1）由以上分析可知，囊性纖維化病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳；根據Ⅲ可知Ⅱ-1和Ⅱ-2的基因型均為Aa，他們后代的再發風險率為1/4，所以生育前應該通過遺傳咨詢和基因診斷或產前診斷等手段，對遺傳病進行監控和預防。

（2）囊性纖維化病是CFTR基因突變導致的人類遺傳病，迄今為止，已經發現超過1000種可以導致囊性纖維化的CFTR基因突變，這體現了基因突變具有不定向性的特點。其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三個堿基對，導致其編碼的CFTR蛋白缺失了一個苯丙氨酸，苯丙氨酸的密碼子為UUU或UUC，據此可推知基因缺失的序列為或。

（3）在正常肺部組織細胞中，細胞膜上的CFTR蛋白幫助氯離子轉運出細胞。突變導致合成的CFTR蛋白的空間結構改變，使其功能異常，細胞外氯離子濃度減低，引起細胞外滲透壓下降，導致細胞外水分進入細胞內而減少，患者的肺部黏液堆積增多，易被細菌反復感染。