Question

【題目】人體內糖原分解為葡萄糖的過程，依賴一系列酶的調節。其中6-磷酸葡萄糖酶基因（E)的突變，會導致糖原在組織內過多沉積而引起Ⅰ型糖原貯積病，臨床表現為低血糖等癥狀。如圖甲為某家族此病遺傳系譜圖，請據圖作答：

（1）Ⅰ型糖原貯積病是一種常染色體隱性遺傳病，在正常人中，雜合子概率為1/150。若Ⅱ-3與表現型正常的男性結婚后生育一個孩子，則患病概率約為____________________。

（2）某新型糖原貯積病是由磷酸酶基因（D基因）突變引起。經過家系調査繪出的遺傳系譜圖與圖甲一致。研究者合成了兩種探針，能分別與正常基因和突變基因相應的DNA序列互補。利用探針對該新型糖原貯積病家系進行檢測’結果如圖乙所示。

結合圖甲和圖乙分析:該新型糖原貯積病的遺傳方式為___________，做出判斷依據的是該家系中_______三個個體的DNA雜交檢測結果。其中Ⅰ-1的基因型是__________________。

（3）假設Ⅲ-1和男性患者結婚，生育的孩子患新型糖原貯積病的概率是_______________。

Answer 1

【答案】1/900 X染色體隱性遺傳 Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-5 XDXd 1/8

【解析】

根據題意和圖示分析可知：圖甲為Ⅰ型糖原貯積病的遺傳圖解，根據無中生有為隱性判斷為隱性遺傳病，在根據（1）中Ⅰ型糖原貯積病是常染色體隱性遺傳病的條件，分析患者和相關個體的基因型，作相關計算；圖乙是新型糖原貯積病的系譜圖中各個體的電泳圖，根據條帶的種類判斷個體基因型并判斷。

（1）Ⅰ型糖原貯積病是常染色體隱性遺傳病，由圖甲Ⅱ-5的基因型（ee）可推知Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型都是Ee，則Ⅱ-3基因型為1/3EE、2/3Ee；已知正常人群中雜合子的概率為1/150，即Ee÷（EE+Ee）=1/150，所以Ⅱ-3（1/3EE、2/3Ee）與表現型正常的男性（是Ee的概率為1/150）結婚，生育患病孩子（ee）的概率為：2/3×1/150×1/4=1/900。

（2）分析圖甲該病的遺傳系譜：由Ⅰ-1、Ⅰ-2都正常，但生出的Ⅱ-5有病，可知該病為隱性病；探針檢測的圖乙的結果：Ⅰ-1（女）既有D基因又有d基因，Ⅰ-2（男）只有D基因，Ⅱ-5（男）只有d基因，說明Ⅱ-5的致病基因來自Ⅰ-1，綜合以上兩個圖的分析可推理出：該病是伴X隱性遺傳病，Ⅰ-1基因型是XDXd，Ⅰ-2基因型是XDY，Ⅱ-5基因型是XdY。

（3）Ⅰ-1基因型是XDXd，Ⅰ-2基因型是XDY，則Ⅱ-2的基因型為1/2XDXD、1/2XDXd；Ⅱ-2和Ⅱ-1（基因型為XDY）結婚所生的Ⅲ-1基因型是XDXd的概率為：1/2×1/2=1/4；所以Ⅲ-1與男性患者（基因型為XdY）結婚所生孩子患病的概率為：1/4×1/2=1/8。