Question

【題目】如圖為某家族中出現的兩種單基因遺傳病的相關系譜圖，已知G6PD（葡萄糖﹣6﹣磷酸脫氫酶）缺乏癥（有關基因用A，a表示）是由X染色體上的顯性基因控制，患者因紅細胞中缺乏G6PD而導致溶血．女性的未成熟紅細胞內常出現一條X染色體隨機性失活，導致紅細胞中只有一條X染色體上的基因能表達．家族中Ⅱ3攜帶FA貧血癥基因（有關基因用B，b表示）請回答下列問題：

（1）FA貧血癥的遺傳方式是染色體性遺傳．
（2）研究發現Ⅱ4體內大部分紅細胞中G6PD活性正常，因而不表現缺乏癥．其原因最可能是大部分紅細胞中G6PD缺乏癥基因所在X染色體 ．
（3）Ⅱ6與Ⅲ8個體的基因型分別是、 ． 若Ⅲ8與Ⅲ10婚配，所生女兒患FA貧血癥的概率是 ． 所生兒子同時患兩種病的概率是 ．
（4）若100人中有1人患FA貧血癥，那么如果Ⅱ6與一個表現型正常的女性結婚，生下患FA貧血癥的孩子的概率是 ．

Answer 1

【答案】
（1）常；隱
（2）失活
（3）BbXaY；BBXAXa或BbXAXa；；
（4）
【解析】解：（1）由Ⅱ3和Ⅱ4婚配后的子代Ⅲ7患FA貧血癥知FA貧血癥為隱性遺傳病，又因為Ⅱ3攜帶FA貧血癥基因，故此遺傳病為常染色體隱性遺傳病．（2）由題意知，G6PD缺乏癥是由X染色體上的顯性基因控制的，患者因紅細胞中缺乏G6PD而導致溶血，Ⅱ4體內含有致病基因，但是大部分紅細胞中G6PD活性正常，結合題干信息可以推斷，最可能的原因是G6PD缺乏癥基因所在的X染色體失活．（3）由于Ⅱ6正常，而Ⅲ10患兩種病，所以Ⅱ6的基因型為BbXaY．由遺傳系譜圖可知，Ⅲ8患有G6PD缺乏癥，但是雙親正常，且有一個患兩種病的兄弟，因此Ⅲ8的基因型為BbXAXa的概率是 ，BBXAXa的概率是 ，Ⅲ10的基因型為bbXAY，因此Ⅲ8與Ⅲ10婚配，所生女兒患FA貧血癥的概率是：bb= × = ；所生兒子同時患兩種病的概率是bbXAY= × = ．（4）人群中每10000人中一人患FA貧血癥，則可知人群中b基因頻率是 ，B基因頻率是 ，則表現型的正常的人群中，攜帶者的概率為 ，Ⅱ﹣6的基因型為Bb，那么兩人生下患FA貧血癥的孩子的概率= × = ．
【考點精析】解答此題的關鍵在于理解常見的人類遺傳病的相關知識，掌握常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等．