Question

【題目】對某先天性無汗癥患者的家族進行遺傳學調查后，得到了整個家族的遺傳系譜圖（見圖）．據此做出的判斷正確的是（ ）

A.此家族中最初的致病基因來自Ⅰ﹣2的基因突變
B.對這一家族的調查可知該病在人群中的發病率
C.此病最可能是由X染色體上的隱性基因控制的
D.Ⅲ﹣1、Ⅲ﹣2生育一表現正常的男孩的概率是

Answer 1

【答案】C
【解析】解：A、根據系譜圖信息，家族內最早帶有致病基因的個體是I﹣1，所以據常理推斷他是最初致病基因的來源，A錯誤；
B、在發病率的調查中，要遵循隨機性的原則，如果只是在患者家族內展開調查就違背了這個原則，所得的結果也要比實際人群的發病率大得多，B錯誤；
C、此病為隱性遺傳病，男性患病人數多于女性，其最有可能為伴X染色體的隱性遺傳病，C正確；
D、如果是X染色體上隱性基因導致的疾病，Ⅲ﹣1（XAY）、Ⅲ﹣2（XAXa）生育一表現正常的男孩的概率是 ；如果是常染色體上隱性基因導致的疾病，Ⅲ﹣1和Ⅲ﹣2都是雜合子，它們生育一表現正常的男孩的概率= ，D錯誤．
故選：C．
【考點精析】根據題目的已知條件，利用常見的人類遺傳病的相關知識可以得到問題的答案，需要掌握常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等．