Question

【題目】研究發現，人類多種惡性腫瘤由17號染色體上某基因（N/n）突變或染色體畸變等原因所致， 該基因編碼神經纖維瘤蛋白（NF-1），后者是人類很多類型的細胞正常發揮功能所必需的。圖是單純由該基因突變導致的黑色素瘤（一種惡性腫瘤）在某家系中的分布圖。

（1）據左圖推測，該遺傳病的類型是。（_______）

A. 常染色體顯性遺傳病 B. X 染色體顯性遺傳病

C. 常染色體隱性遺傳病 D. X 染色體隱性遺傳病

（2）結合左圖及右圖信息， 判斷子代不患黑色素瘤的條件是（_______）。

A. 僅母本的野生型 NF-1 基因表達 B. 兩個野生型 NF-1 基因都表達

C. 僅父本的野生型 NF-1 基因表達 D. 兩個野生型 NF-1 基因均不表達

（3）據題干和右圖分析，下列過程中可能導致惡性腫瘤發生的是（________）。 （多選）

A. 在 SOS 基因內部發生 8 對堿基插入

B. 雙親的表皮細胞 NF-1 基因發生突變

C. 第 17 號染色體與第1號染色體發生易位

D. Ras 蛋白基因發生突變，其表達產物對 GTP 具有更強的親和性

（4）左圖中III-1的基因型可表示為____；如果她與III-6婚配，其子代的患病概率應為______。

（5）一部現實題材的電影《我不是藥神》引起了廣大影迷的關注。該影片講述了一位販賣慢粒白血病藥物的老板從最初單純為了賺錢，到后來深入接觸慢粒白血病病人后低價賣藥幫助病人的蛻變過程。慢粒白血病簡稱“慢�！�，是一類造血干細胞異常的克隆性惡性疾病。據不完全了解，其致病機理可能如下：BCR-ABL蛋白是一種活性加強的酪氨酸激酶， 由于該酶活性的異常升高，激活了下游的信號轉導通路而造成造血干細胞增殖和凋亡的紊亂。

①由上圖可知患“慢�！钡母�本原因是_____________________。

②“慢粒”致病機理體現了基因控制性狀的途徑為_____________________。

Answer 1

【答案】A B CD Nn 5/6 染色體結構變異（或易位） 通過控制酶的合成控制代謝，進而控制生物性狀

【解析】

根據遺傳系譜圖進行分析、判斷遺傳病遺傳方式：無中生有是隱性，有中生無為顯性。左圖第Ⅱ代中的7、8號個體與Ⅲ-9號個體判斷，此遺傳病是常染色體顯性遺傳病，家系中正常個體的基因型為nn，患者基因型為NN或Nn。

根據題意分析（5）小題圖，慢粒白血病的致病原因是9號染色體和22號染色體之間發生了易位，導致原本位于9號染色體上攜帶ABL基因的片段與22號染色體上攜帶BCR的基因片段連接在一起，控制合成了BCR-ABL蛋白，導致酪氨酸激酶活性的異常升高，造成造血干細胞增殖和凋亡的紊亂而致病。

（1）根據遺傳系譜圖中II代7、8號患病，III代9號正常，可知該病為常染色體顯性遺傳病，故A正確，BCD錯誤；

（2）因為此病是常染色體顯性遺傳病，若想后代都不患黑色素瘤，必須親本都是正常的，根據題干中人類很多類型的細胞正常發揮需要NF-1基因表達，故B正確，ACD錯誤。

（3）根據題干中提到“人類多種惡性腫瘤由17號染色體上某基因突變或染色體畸變等原因所致，該基因編碼神經纖維瘤蛋白（NF-1）”的信息結合題意，SOS基因不影響惡性腫瘤的發生，A不符合題意；雙親的表皮細胞中NF-1基因不表達，B不符合題意；第17號染色體與第1號染色體發生易位，會引起染色體畸變，C符合題意；Ras蛋白基因發生突變，若其表達產物對GTP具有更強的親和性，會發生惡性腫瘤，D符合題意。

（4）根據III-1父母的表現型可推知其基因型為Nn，她與III-6（基因型為1/3NN或2/3Nn）婚配，子代的基因型可能NN或Nn或nn，其中正常（nn）的可能性為2/3×1/4=1/6，患病（NN或Nn）的可能性為1-1/6=5/6。

（5）①根據前面的分析可知，患“慢粒”的根本原因是染色體結構變異（或易位）。

②綜合題圖，“慢粒”致病是基因控制合成的酪氨酸激酶活性的異常升高，導致造成造血干細胞增殖和凋亡的紊亂，說明基因通過控制酶的合成控制代謝，進而控制生物性狀。