Question

【題目】人類遺傳病調查中發現兩個家系都有甲遺傳病（基因為H、h）和乙遺傳病（基因為T、t）患者，系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中Hh 基因型頻率為10-4。請回答下列問題（所有概率用分數表示）：

（1）甲病的遺傳方式為 __________，乙病最可能的遺傳方式為 __________。

（2）若Ⅰ-3 無乙病致病基因，請繼續以下

①Ⅰ-2 的基因型為 __________；Ⅱ-5 的基因型為 __________。

②如果Ⅱ-5 與Ⅱ-6 結婚，則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為 __________；生下一個患兩種遺傳病的男孩的概率為___________________。

③如果Ⅱ-7 與Ⅱ-8 再生育一個女兒,則女兒患甲病的概率為 __________。

④如果Ⅱ-5 與h 基因攜帶者結婚并生育一個表現型正常的兒子，則兒子攜帶h 基因的概率為 __________。

Answer 1

【答案】常染色體隱性遺傳 伴X隱性遺傳 HhXTXt HHXTY或HhXTY 1/36 1/72 1/60000 3/5

【解析】

人類遺傳病的遺傳方式：根據遺傳系譜圖推測，“無中生有”是隱性，“無”指的是父母均不患病，“有”指的是子代中有患病個體；隱性遺傳看女病，后代女兒患病父親正常的話是常染色體遺傳。“有中生無”是顯性，“有”指的是父母患病，“無”指的是后代中有正常個體；顯性遺傳看男病，兒子正常母親患病為常染色體遺傳，母女都患病為伴X染色體遺傳。母親和女兒都正常，遺傳病只在男子之間遺傳的話，極有可能是伴Y染色體遺傳．
分析遺傳系譜圖。圖1，Ⅰ-1和Ⅰ-2都正常，Ⅱ-2女兒患甲病，屬于無中生有，該病應該是常染色體隱性遺傳病，乙病男性明顯多于女性，而且是隱性遺傳，極有可能是伴X染色體隱性遺傳。

（1）Ⅰ-1和Ⅰ-2都正常，Ⅱ-2女兒患甲病，屬于無中生有，該病應該是常染色體隱性遺傳病，乙病男性明顯多于女性，而且是隱性遺傳，極有可能是伴X染色體隱性遺傳。

（2）若Ⅰ-3無乙病致病基因，可以肯定乙病是伴X隱性遺傳病．

①Ⅰ-1與Ⅰ-2既不患甲病也不患乙病，但其后代既有患甲病的個體，也有患乙病的個體，因此Ⅰ-2是甲病與乙病致病基因的攜帶者，基因型為HhXTXt。Ⅱ-5是不患甲病和乙病的男性個體，對甲病來說其基因型是HH或Hh，對于乙病來說基因型是XTY，因此Ⅱ-5的基因型是HHXTY或HhXTY。

②先分析甲病，由①分析可知，Ⅱ-5的基因型HH或Hh，Hh的概率是2/3，同理分析Ⅱ-6的基因型HH或Hh，Hh的概率是2/3，因此Ⅱ-5與Ⅱ-6婚配后代患甲病的概率是：hh=2/3×2/3×1/4=1/9；再分析乙病，Ⅱ-5的基因型是XTY，Ⅱ-6及其父母正常，但有一患病的兄弟，因此Ⅱ-6的基因型是：XTXT或XTXt，各占1/2，因此Ⅱ-5與Ⅱ-6婚配，后代男孩患乙病的概率是XtY=1/2×1/2=1/4，因此如果Ⅱ-5與Ⅱ-6結婚，則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為1/9×1/4=1/36, 生下一個患兩種遺傳病的男孩的概率為1/36×1/2=1/72。

③分析遺傳系譜圖2可知，對甲病來說，Ⅱ-7及其父母均不患甲病，但有一患甲病的兄弟，Ⅱ-7的基因型為HH或Hh，Hh占2/3，由題意可知，Ⅱ-8是Hh基因型頻率為10-4，如果Ⅱ-7與Ⅱ-8再生育一個女兒，則女兒患甲病的概率為hh=2/3×1/10000×1/4=1/60000。

④由②分析可知，Ⅱ-5的基因型HH或Hh，Hh占2/3，由題意可知，其妻子是h基因攜帶者，基因型為Hh，后代患病的概率是hh=2/3×1/4=1/6，不患甲病的概率是5/6，Hh=1/3×1/2+2/3×1/2=3/6，不患甲病的個體中，是h基因攜帶者的概率是3/6÷5/6=3/5。