Question

人的凝血因子Ⅸ基因異常引起血友病B，是一種嚴重的遺傳病，臨床上表現為后發性或輕微傷后出血不止，常由于關節、肌肉反復出血導致關節畸形而終身殘廢，或由于內臟、顱內出血而死亡。1991年7月，復旦大學與第二軍醫大學上海醫院合作，從一批志愿者中選擇了兩兄弟開始進行基因治療的臨床研究。他們將目的基因導入患者皮膚成纖維細胞中，并將細胞回輸，經幾次回輸后，兩患者血液中凝血因子Ⅸ明顯增加，且未見不良反應。1998年2月，我國宣布上海醫學遺傳研究所與復旦大學遺傳所合作，成功地培育出了5頭含有治療血友病的人凝血因子Ⅸ基因的轉基因山羊。其中一頭轉基因山羊的乳汁中含有人凝血因子Ⅸ。

（1）血友病B的致病基因的變異來源是_________。具體地說是在細胞分裂的_________期_________染色體_________時發生了_________。

（2）血友病的遺傳方式是_________，遺傳特點是_________。

（3）請寫出人凝血因子Ⅸ基因在山羊體內的表達過程：_________。

（4）一對正常夫婦生了一個血友病男孩，再生一個血友病男孩的可能性為_________。

Answer 1

答案：
解析：

答案：（1）基因突變　間　X　復制　差錯 　　（2）伴X隱性遺傳　患者中男多于女，男性一般通過他的女兒將致病基因傳給他的外孫 　　（3）DNA（凝血因子Ⅸ基因）mRNA凝血因子Ⅸ 　　（4） 　　解析：血友病B的變異來源是基因突變，基因突變發生在DNA的復制過程中，是DNA的復制過程發生了差錯，差錯發生在X染色體上，此種病是伴X染色體隱性遺傳病。其遺傳特點是患者中男多于女，男性一般通過他的女兒將致病基因傳給他的外孫。凝血因子Ⅸ基因的表達包括轉錄和翻譯。血友病男孩的基因型是XbY，表現正常的夫婦基因型應為XBXb、XBY，這對夫婦再生一個血友病男孩的可能性為Xb×Y＝XbY。