Question

【題目】遺傳工作者在進行遺傳病調查時發現了一個先天性垂體性侏儒癥的家系（設相關基因為A、a，系譜如下圖所示）。請分析回答下列問題：

（1）據系譜圖推測，該病為____________遺傳病，判斷的依據是___________________。

（2）該病患者由于垂體產生的__________________不足，引起侏儒癥。

（3）研究人員采集了 10位家系成員（系譜圖中有編號的個體）的血樣，提取了這些成員的DNA,采用______________技術對該病相關基因一GHRHR基因片段（260bp, bp代表堿基對）進行大量擴增，然后用限制性核酸內切酶BstU I對其切割，并進行瓊脂糖凝膠電泳分析，電泳圖譜如下圖所示。

據系譜圖和電脈圖譜分析可知：

①該病患者的GHRHR基因片段有_____________個BstU I酶切點。

②在提取DNA的部分家系成員中，_______________是致病基因的攜帶者。

③若Ⅱ-10與Ⅱ-11再生育一個孩子，這個孩子患病的概率是_____________。

Answer 1

【答案】 常染色體隱性 Ⅰ代親本無病，Ⅱ代子女有病，說明是隱性遺傳病，Ⅱ2有病，但后代男子無病，說明該致病基因在常染色體上 生長激素 PCR（或聚合酶鏈式反應） 0 Ⅲ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-6 0

【解析】試題分析：根據題意和系譜圖分析可知：Ⅱ-2患病，而其父母都正常，所以是隱性遺傳��；又其父親和兒子都正常，所以只能是常染色體隱性遺傳病。由于親代都正常，其女兒患病，所以Ⅰ-1和Ⅰ-2都是雜合體，基因型都是Aa。

（1）根據題意和圖示分析可知：Ⅰ代親本無病，Ⅱ代子女有病，說明是隱性遺傳病，Ⅱ2有病，但后代男子無病，說明該致病基因在常染色體上，所以先天性垂體性侏儒癥為常染色體隱性遺傳病。

（2）侏儒癥是由于兒童時期，垂體分泌的生長激素不足導致的。

（3）基因基因片段進行大量擴增的常用方法是聚合酶鏈式反應，即PCR技術。

根據系譜圖和電泳圖分析可知：①Ⅱ-2、Ⅱ-7和Ⅱ-10都沒有被限制性核酸內切酶BstUⅠ切割，說明該病患者GHRHR基因片段上沒有BstUⅠ酶切位點。②在家系成員中，肯定是致病基因的攜帶者的有Ⅲ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-6。③從電泳圖中可知，Ⅱ-11是顯性純合體，所以Ⅱ-10與Ⅱ-11生育的孩子都不患此病。