Question

【題目】眼皮膚白化病（OCA）是一種與黑色素合成有關的疾病，該病患者的白化癥狀可表現在虹膜、毛發及皮膚。

（1）圖1為黑色素細胞結構示意圖，由圖可知，黑素體是由_________產生的具膜結構，其中的_________能催化黑色素的生成。黑色素以膜泡轉運方式在不同細胞間進行轉移，體現了生物膜具有_________。

（2）根據圖2遺傳系譜初步判斷，假設該病僅由一對等位基因控制，則其遺傳方式為_________。

（3）遺傳學家對OCA的類型及發病原因進行了進一步研究，結果如下表：

類型	染色體	原因	性狀
OCA1	11號	酪氨酸酶基因突變	虹膜、毛發、皮膚均呈現白色
OCA2	15號	P基因突變

①OCA1突變類型又分為A型和B型，體現了基因突變具有_________特點。A型患者毛發均呈白色，B型患者癥狀略輕，推測出現上述現象的原因是B型_______。

②P蛋白缺乏的黑色素細胞中黑素體pH值異常，但酪氨酸酶含量正常，推測OCA2患病原因是_________。

③研究發現OCA1與OCA2均為隱性突變造成的，請解釋圖2子代均正常的原因。_________。

Answer 1

【答案】 高爾基體 （酪氨酸）酶 流動性 常染色體顯性 不定向性（多方向性） 突變基因編碼的酪氨酸酶尚有部分活性 黑素體內的pH值變化導致酪氨酸酶活性降低 Ⅰ代個體分別為不同類型患者（OCA1或OCA2），Ⅱ代個體均為雜合子（不存在隱性純合基因）

【解析】試題分析：本題主要考查人類遺傳病、細胞的結構與功能。要求學生熟知人類遺傳病的判斷方式、細胞內各種細胞結構的功能。

（1）據圖，黑素體是由高爾基體產生的具膜結構，其中的（酪氨酸）酶能催化黑色素的生成。黑色素以膜泡轉運方式在不同細胞間進行轉移，體現了生物膜具有流動性。

（2）由于第Ⅰ代均為患者，而后代有正常女性，說明該遺傳病為常染色體顯性。

（3）①基因突變可以突變為A型、B型，說明基因突變具有不定向性。毛發出現白色的原因是酪氨酸酶基因突變，若酪氨酸酶失去活性，則毛發均為白色；若酪氨酸酶尚有部分活性，則患者癥狀略輕。

②P基因突變導致P蛋白缺乏，但pH值異常，酪氨酸酶含量正常，說明OCA2患病原因是黑素體內的pH值變化導致酪氨酸酶活性降低。

③OCA1與OCA2均為隱性突變造成的，說明親代中OCA1患者的（兩條11號染色體均發生基因突變）（兩條15號染色體均正常），親代中OCA2患者的（兩條11號染色體均正常）（兩條15號染色體均發生突變），則Ⅱ代個體均為雜合子（不存在隱性純合基因），為正常個體。