Question

【題目】研究發現，雌性哺乳動物細胞核中存在X染色體高度濃縮失活形成的巴氏小體，科研人員對此進行了研究。

（1）某些性染色體數目異常的細胞核具有不同數目的巴氏小體，如XXY有1個，XXX有2個，XXXX有3個，而XO沒有巴氏小體。據此判斷巴氏小體數目等于____________。

（2）為探究胚胎發育早期X染色體上Xist基因表達與X染色體失活的關系，科研人員將某種雌鼠的胚胎干細胞（PGK細胞）中兩條X染色體分別標記為X1和X2，通過基因工程方法將其中X2染色體上的Xist基因敲除，獲得XT細胞（如圖1），對PGK細胞、XT細胞及由它們分化形成的許多細胞中E和e基因的表達進行定量分析，實驗結果如下圖2所示。

①由圖2分析，大多數PGK和XT細胞中的X染色體___________（失活/未失活）。PGK分化細胞中E基因和e基因表達量高于80%的細胞數目接近相等，說明X染色體失活是___________的。

②由圖2分析，XT分化細胞中幾乎無___________________的細胞，說明XT分化細胞中__________染色體失活。

③實驗結果表明________________________________________。

（3）據上述實驗推測，在胚胎發育過程中，雄性哺乳動物體細胞中Xist基因________（填“會”或“不會”）表達。

Answer 1

【答案】X染色體數目-1 未失活 隨機 E基因表達量高于80% X1 Xist基因的表達會導致該基因所在的X染色體失活 不會

【解析】

染色體（染色質）是細胞核內容易被堿性染料染成深色的物質，觀察細胞中的染色體（染色質）時常用龍膽紫或醋酸洋紅等堿性染料進行染色；哺乳動物雌性個體的性染色體組成是XX，雄性個體的性染色體組成是XY，雌性哺乳動物細胞核中存在X染色體高度濃縮形成的巴氏小體的現象，由于雌性個體的一條性染色體濃縮形成巴士小體，巴士小體上的基因表達受限制，因此雌性個體和雄性個體的X染色體的基因表達的數量相同；探究胚胎發育早期X染色體上Xist基因的表達與X染色體失活的關系，實驗的自變量是X染色體上是否含有Xist基因，因變量是E和e基因的表達量，根據柱形圖顯示的信息進行推理、判斷并獲取結論。

（1）由題意知，XXY有1個、XXX有2個、XXXX有3個，而XO沒有巴氏小體，因此可以推斷巴氏小體數目等于X染色體數目-1。

（2）①分析題圖2可知，PGK和XT細胞中大多數細胞的E和e基因的表達量相同，說明大多數PGK和XT細胞中的X染色體都沒有失活；PGK分化細胞中E基因和e基因表達量高于80%的細胞數目接近相等，說明X染色體失活是隨機的。
②分析題圖2可知，XT分化細胞中，E、e表達相同數量的細胞數目較少，e基因表達80%以上較多，E表達80%以上的細胞為0，由圖1知，E位于X1上， XT分化細胞中X1失活。③由圖分析可知，實驗結果表明，Xist基因的表達會導致該基因所在的X染色體失活。
（3）由于Xist基因的表達會導致該基因所在的X染色體失活，因此在胚胎發育過程中，雄性哺乳動物體細胞中Xist基因不會表達。