Question

（20分）人的正常與白化病受基因A和a控制，正常與鐮刀型細胞貧血癥受基因B和b控制，兩對基因分別位于兩對常染色體上，假設白化病基因與相對應的正常基因相比，白化基因缺失了一個限制酶的切點。圖一表示某家族遺傳系譜圖，圖二表示甲、乙、丙3人白化基因或相對應正常基因的核酸分子雜交診斷結果示意圖。據圖回答下列問題。

（1）由圖二可以判斷出乙和丙的基因型分別是               、                  。

（2）已知對③、④進行核酸分子雜交診斷，其電泳結果都與甲的相同。⑥的基因型可能是                      ，⑨是正常的可能性為                    。

（3）白化病與鐮刀型細胞貧血癥這兩種性狀與基因的關系，所體現的基因控制性狀的方式分別為：                          ；                                   。

（4）如果要通過產前診斷確定⑨是否患有貓叫綜合癥，常用的有效方法是              。

 

Answer 1

【答案】

 

（1）AA（2分）  aa（2分）

（2）AaBB  AaBb  （4分）       20/27（4分）

（3）基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀；（3分）

基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物的性狀（3分）

（4）羊水檢查（從羊水中抽取胎兒脫落的細胞，光學顯微鏡下觀察細胞中的染色體，對胎兒細胞進行核型分析）。（2分）

【解析】考查基因自由組合定律、電泳和染色體變異的知識。白化病遺和鐮刀型細胞貧血癥的遺傳方式都是常染色體隱性遺傳。

（1）從圖二可以看出，正常基因與探針結合的部位存在一個限制酶切點，所以電泳時會出現兩條電泳帶，突變基因與探針結合部位缺少一個限制酶切點，所以電泳時只出現一條電泳帶。乙有兩條電泳帶，為正常基因AA。丙只有一條電泳帶，為突變基因aa。

（2）①號基因型是AaBb，②號基因型是aaBb，故⑥號基因型為（1/3）AaBB或（2/3）AaBb。甲有三條電泳帶，存在一正常基因和一突變基因，即Aa，所以③④號基因型都為AaBb，⑦號基因型為（1/9）AABB或（2/9）AABb或（2/9）AaBB或（4/9）AaBb。⑨號正常（A_B_）的可能性為5/6×8/9=20/27。

（3）白化病是由于控制酪氨酸酶的基因異常引起的。鐮刀型細胞貧血癥是由于控制血紅蛋白合成的基因異常引起的。

（4）貓叫綜合癥是由于染色體結構異常引起的。產前診斷時須檢測染色體結構是否異常，常用的方法是羊水檢查。