Question

【題目】DNA分子中特定片段的“拷貝數變異”是指與本物種正常的基因組相比，染色體上發生的一種結構變異。某研究小組利用PCR方法，檢測了萊蕪豬（2n＝38）種群體細胞中R基因拷貝總數，并分析了該基因在萊蕪豬2個家系中的遺傳規律。

（1）圖1為R基因在13號染色體上的位置及拷貝數示意圖。與a比較，bc染色體發生了R基因所在片段的___________。R基因拷貝數的改變可能導致___________量的改變，引起性狀的改變。

注︰圖形內的數字表示萊蕪豬個體編號，圖形下面的數字代表R基因在該個體兩條染色體上的拷貝數。

（2）圖2是萊蕪豬的2個家系圖。若體細胞中染色體由圖1中ac組成，則用1/2表示，其R基因拷貝總數為3，以此類推。在產生生殖細胞時，13號染色體上的R基因不發生交叉互換。

①A家系后代理論上還應有R基因組合為___________的個體。本研究中并沒有發現該類型子代個體。對此有兩種推測，一是___________，無法看到此類型個體。二是本研究的___________，不能使所有的基因組合在后代都出現。為驗證第二種推測，需要_____________________。

②在B家系中，604號1631號174號個體的R基因拷貝總數依次為332，由于子代中出現了R基因拷貝總數為___________的個體，所以604號的基因組合只能是___________。

Answer 1

【答案】 缺失、重復 基因表達量（控制合成的蛋白質的量） 0/0 0/0受精卵胚胎期致死 樣本數量少（家系數量少） 更多萊蕪豬家系中調查 2 1/2

【解析】試題分析：分析圖1：圖1中，與a比較，b缺失了部分片段，c重復了部分片段，分別屬于染色體結構變異的缺失和重復。分析圖2：A家系親本的染色體組成為0/2、0/1，則理論上它們后代的R基因組合為1/2、0/2、0/1、0/0。

（1）圖1中，與a比較，b缺失了部分片段，c重復了部分片段，分別屬于染色體結構變異的缺失和重復；R基因拷貝數的改變可能導致基因表達量量的改變，進而引起性狀的改變。

（2）①A家系親本的染色體組成為0/2、0/1，則它們后代的R基因組合為1/2、0/2、0/1、0/0，因此后代理論上還應有R基因組合為0/0的個體。本研究中并沒有發現該類型子代個體，對此有兩種推測，一是0/0受精卵胚胎期致死，無法看到此類型個體；二是本研究的樣本數量少（家系數量少），不能使所有的基因組合在后代都出現。為驗證第二種推測，需要在更多萊蕪豬家系中調查。

②在B家系中，604號、1631號、174號個體的R基因拷貝總數依次為3、3、2，即它們的R基因組合依次為1/2、1/2、1/1或0/2，由于子代中出現了R基因拷貝總數為2的個體，所以604號的基因組合只能是1/2。