Question

【題目】遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素。某校生物學習小組開展對當地幾種遺傳病的調查，請根據調查結果分析回答下列問題：

(1)遺傳性乳光牙是一種單基因遺傳病，小組同學對一個乳光牙女性患者的家庭成員的情況進行調查后，記錄如下：

祖父	祖母	外祖父	外祖母	父親	母親	姐姐	弟弟	女性患者
Ｏ	√	√	Ｏ	√	√	Ｏ	Ｏ	√

(空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齒正常)

請根據表繪制遺傳系譜圖：

_______

(2)該遺傳病的遺傳方式是_________。若題干中的女性患者與一個正常男性結婚后，生下一個正常男孩的可能性是______。

(3)同學們進一步查閱相關資料得知，遺傳性乳光牙是由于正常基因中第45位決定谷氨酰胺的一對堿基發生改變，引起該基因編碼的蛋白質合成終止而導致的，已知谷氨酰胺的密碼子(CAA、CAG)，終止密碼子(UAA、UAG、UGA)，那么該基因突變發生的堿基對變化是__________，與正常基因控制合成的蛋白質相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質相對分子質量________(增加/減少/不變)，進而使該蛋白質的功能喪失。

(4)調查研究表明，人類的大多數疾病都可能與人類的遺傳基因有關，據此有的同學提出：“人類所有的病都是基因病”。 然而，這種觀點過于絕對化，人類的疾病并不都是由基因的改變引起的，也可能是________________異常或____________因素影響造成的。

Answer 1

【答案】 常染色體顯性 1/6 G－C突變成A－T 減少 染色體 環境

【解析】

根據表格信息可知，父母有病，子女中有正常的，由此推斷該病是顯性遺傳病，又知該女患者有表現正常的姐姐，可以知道該病是常染色體顯性遺傳病。

（1）根據表格繪制遺傳系譜圖：

（2）根據試題分析，該病是常染色體顯性遺傳病；因為姐姐和弟弟表現型正常（aa），因此雙親均為雜合子，則該女性患者基因型為1/3AA、2/3Aa，她與一個正常男性（aa）結婚后，生下一個正常男孩的可能性：2/3×1/2×1/2=1/6。

（3）由谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），終止密碼子(UAA、UAG、UGA)，可以知道堿基C變為U，所以基因上堿基是G/C變為A/T，由題可以知道乳光牙致病基因控制合成的蛋白質的氨基酸數目減少，蛋白質相對分子減小。

（4）人類的疾病，有可能因為基因突變導致；還可能是染色體變異導致；還可能因為環境因素導致的。