Question

【題目】如圖為某家族中出現的兩種單基因遺傳病的相關系譜圖，已知G6PD（葡萄糖-6-磷酸脫氫酶）缺乏癥（有關基因用A、a表示）是由X染色體上的顯性基因控制，患者因紅細胞中缺乏G6PD而導致溶血。女性的未成熟紅細胞內常出現一條X染色體隨機性失活，導致紅細胞中只有一條X染色體上的基因能表達。家族中Ⅱ3攜帶FA貧血癥基因（有關基因用B、b表示）請回答下列問題：

（1）FA貧血癥的遺傳方式是 染色體 性遺傳．

（2）研究發現Ⅱ4體內大部分紅細胞中G6PD活性正常，因而不表現缺乏癥．其原因最可能是大部分紅細胞中G6PD缺乏癥基因所在X染色體 。

（3）Ⅱ6與Ⅲ8個體的基因型分別是 、 。若Ⅲ8與Ⅲ10婚配，所生女兒患FA貧血癥的概率是 ．所生兒子同時患兩種病的概率是 。

（4）若100人中有1人患FA貧血癥，那么如果Ⅱ6與一個表現型正常的女性結婚，生下患FA貧血癥的孩子的概率是 。

Answer 1

【答案】（1）常 隱

（2）失活

（3）BbXaY 、BBXAXa或BbXAXa 1/3 1/6

（4）1/22

【解析】（1）由Ⅱ3和Ⅱ4婚配后的子代Ⅲ7患FA貧血癥知FA貧血癥為隱性遺傳病，又因為Ⅱ3攜帶FA貧血癥基因，故此遺傳病為常染色體隱性遺傳病．

（2）大部分紅細胞中G6PD活性正常，結合題干信息可以推斷，最可能的原因是G6PD缺乏癥基因所在的X染色體失活。

（3）由遺傳系譜圖可知，Ⅲ8患有G6PD缺乏癥，但是雙親正常，且有一個患兩種病的兄弟，因此基因型為BbXAXa的概率是2/3，BBXAXa的概率是1/3，Ⅲ10的基因型為bbXAY，因此Ⅲ8與Ⅲ10婚配，所生女兒患FA貧血癥的概率是：bb=1/2×2/3＝1/3；所生兒子同時患兩種病的概率是bbXAY=1/3×1/2＝1/6。

（4）人群中每100人中一人患FA貧血癥，則可知人群中b基因頻率是1/10，B基因頻率是9/10，則表現型的正常的人群中，攜帶者的概率為2/11，Ⅱ-6的基因型為Bb，那么兩人生下患FA貧血癥的孩子的概率=2/11×1/4＝1/22。