Question

【題目】有兩種罕見的家族遺傳病，致病基因分別位于常染色體和性染色體上。一種先天代謝病稱為黑尿病（A、a），病人的尿在空氣中一段時間后，就會變黑。另一種因缺少琺瑯質而牙齒為棕色（B、b），該病在人群中女患者遠多于男患者。下圖為一家族遺傳圖譜。

（1）棕色牙齒是位于 染色體上的 性基因決定的。

（2）請寫出3號個體的基因型： 。

（3）若10號個體和14號個體結婚，生育一個棕色牙齒的女兒幾率是 。

（4）假設某地區人群中每10000人當中有1個黑尿病患者，每1000個男性中有3個棕色牙齒。若10號個體與該地一表現正常的男子結婚，則他們生育一個棕色牙齒并患有黑尿病的孩子的幾率為 。

Answer 1

【答案】（1）X 顯 （2）AaXBY （3）1/4 （4）1/404

【解析】

（1）由3號、4號和6號可知黑尿病為常染色體隱性遺傳病，則棕色牙齒為伴性遺傳，由3號、4號和6號、7號可判斷棕色牙齒為X染色體顯性遺傳（父患女必患）。

（2）3號個體患棕色牙齒但其父親牙齒正常，因此3號的基因型為Aa；男性3號沒有黑尿病，可知3號的基因型為XBY，因此3號的基因型是AaXBY。

（3）5號牙齒正常但10號患棕色牙，則10號基因型為XBXb，6號患黑尿病但10號不患黑尿病，則10號基因型為Aa，故10號個體基因型為AaXBXb；14號父親8號患黑尿病但自身表現正常，故14號個體基因型是AaXbY；不考慮黑尿病，則10號個體和14號個體結婚，即為XBXb與XbY婚配，所以后代棕色牙齒的女兒幾率是1/4。

（4）某地區人群中每10000人當中有1個黑尿病患者，則可推算出該地區人群中AA的個體占99x99/10000,Aa的個體占99x2/10000，aa個體占1/10000，表現正常的男子基因型是Aa或AA，而不可能是aa，因此該地一個表現正常的男子基因型是Aa的可能性是2/101；則依據題意知，AaXBXb與概率為2/101的AaXbY婚配，生育一個棕色牙齒并患有黑尿病的孩子的幾率為2/101x1/4x1/2=1/404。