Question

人類多種先天性貧血是由于紅細(xì)胞本身的遺傳缺陷引起的。請回答：
⑴某人常出現(xiàn)紫紺，經(jīng)醫(yī)生檢查其血紅蛋白的B鏈上第67位氨基酸為谷氨酸（密碼子為GAA或GAG），而正常人是纈氨酸（密碼子為GUU、GUC、GUA、GUG），該病在醫(yī)學(xué)上稱為先天性高鐵血紅蛋白癥Ⅱ型。引起該病的根本原因是患者有關(guān)基因的轉(zhuǎn)錄鏈上的一個脫氧核苷酸發(fā)生了改變，具體變化是                    (寫具體名稱)。
⑵．人類有一種非球形紅細(xì)胞性貧血（Ⅱ型），經(jīng)查為糖代謝過程某個環(huán)節(jié)發(fā)生障礙。一位男孩患上述疾病（一種單基因遺傳病），進(jìn)一步調(diào)查，發(fā)現(xiàn)該男孩的外祖母、兩個舅舅和祖父都患此病，而他的祖母、外祖父、兩個姑姑，父親、母親都正常。請根據(jù)這個男孩及其相關(guān)的家庭成員的情況，判斷該致病基因最可能位于       染色體上，屬于  性遺傳病，理由                                             。并繪制該家族遺傳系譜圖。

Answer 1

（1）腺嘌呤脫氧核苷酸變?yōu)樾叵汆奏っ撗鹾塑账?br />（2）X  隱 由正常夫婦生下有病孩子可知，該病為隱性遺傳病。（1分）又因為外祖母患病，兩個舅舅都患病，且整個家庭男性患者明顯多于女性患者，因此該病最可能為X染色體上的隱性遺傳病（1分）（圖譜中標(biāo)出代數(shù)和符號表示的意義得1分，圖正確得1分)

解析