Question

【題目】今夏一部現(xiàn)實題材的電影《我不是藥神》引起了廣大影迷的關(guān)注。該影片講述了一位販賣慢粒白血病藥物的老板從最初單純?yōu)榱速嶅X，到后來深入接觸慢粒白血病病人后低價賣藥幫助病人的蛻變過程。慢粒白血病簡稱“慢粒”，是一類造血干細胞異常的克隆性惡性疾病。據(jù)不完全了解，其致病機理可能如下：BCR-ABL蛋白是一種活性加強的酪氨酸激酶， 由于該酶活性的異常升高，激活了下游的信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路而造成造血干細胞增殖和凋亡的紊亂。

（1）由上圖可知患“慢粒”的根本原因是_____________________。

（2）“慢粒”致病機理體現(xiàn)了基因控制性狀的途徑為_____________________。

（3）上圖②過程涉及到的核酸具體有_____________________。

（4）酪氨酸激酶抑制劑（TKI）可競爭性結(jié)合BCR-ABL蛋白上的ATP結(jié)合位點，而成為慢粒治療的主要藥物。但是近年來發(fā)現(xiàn)TKI對部分慢粒患者治療效果減弱，分析出現(xiàn)此現(xiàn)象最可能的原因是______________________________ 。

Answer 1

【答案】染色體結(jié)構(gòu)變異（或易位） 通過控制酶的合成控制代謝，進而控制生物性狀 發(fā)生改變的22號染色體的DNA以及mRNA、tRNA和rRNA 部分慢粒患者產(chǎn)生基因突變，導(dǎo)致對TKI產(chǎn)生了耐藥性

【解析】

根據(jù)題意，慢粒白血病的致病原因是9號染色體和22號染色體之間發(fā)生了易位，導(dǎo)致原本位于9號染色體上攜帶ABL基因的片段與22號染色體上攜帶BCR的基因片段連接在一起，控制合成了BCR-ABL蛋白，導(dǎo)致酪氨酸激酶活性的異常升高，造成造血干細胞增殖和凋亡的紊亂而致病。

（1）由圖可知患“慢粒”的根本原因是染色體結(jié)構(gòu)變異（或易位）。

（2）綜合題圖，“慢粒”致病是基因控制合成的酪氨酸激酶活性的異常升高，導(dǎo)致造成造血干細胞增殖和凋亡的紊亂，說明基因通過控制酶的合成控制代謝，進而控制生物性狀。

（3）圖中②過程涉及到的核酸具體有發(fā)生改變的22號染色體的DNA以及mRNA、tRNA和rRNA。

（4）酪氨酸激酶抑制劑（TKI）可競爭性結(jié)合BCR-ABL蛋白上的ATP結(jié)合位點，而成為慢粒治療的主要藥物，但是近年來發(fā)現(xiàn)TKI對部分慢粒患者治療效果減弱，最可能的原因是部分慢粒患者產(chǎn)生基因突變，導(dǎo)致對TKI產(chǎn)生了耐藥性。