Question

【題目】I 如圖所示是人類鐮刀型細胞貧血癥的成因，請據圖回答下列問題：

（1）①是__________過程。②是__________過程。

（2）③是________，主要發生在____________過程中，這是導致鐮刀型細胞貧血癥的根本原因。

（3）④的堿基排列順序是________。

II 以a代表鐮刀型細胞貧血癥的致病基因，A代表正常的等位基因，有表現正常的夫婦兩人，共生了七個孩子，其中兩個夭折于鐮刀型細胞貧血癥。在分析該夫婦的血樣時發現，當氧分壓降低時，紅細胞有收縮呈鐮刀狀的現象，而正常的純合子(AA)的紅細胞在同樣氧分壓時則不變形。

請分析回答：

（1）存活的孩子可能與雙親基因型相同的幾率是________。

Answer 1

【答案】 轉錄 翻譯 基因突變 DNA復制 GUA 2/3

【解析】根據題意分析：圖示中①過程為轉錄；②過程為翻譯；③過程為基因突變；④表示突變基因轉錄形成局部mRNA堿基序列，代表纈氨酸的密碼子。一對表現型正常的夫婦，生了七個孩子，其中兩個夭折于鐮刀型細胞貧血癥。說明該病是隱性遺傳病，且雙親均為雜合子。

I .根據前面的分析可知，①過程為轉錄；②過程為翻譯；③過程為基因突變，主要發生DNA復制過程；根據堿基配對原則，④表示的堿基序列為GUA。

II . (1)根據前面的分析可知，該夫婦兩人的基因型分別是Aa和Aa。因為夫婦的基因型均為Aa，所以存活的五個孩子基因型為1/3AA或2/3Aa。因此，可能與雙親基因型相同的幾率都是2/3。