Question

【題目】已知G6PD(葡萄糖-6-磷酸脫氫酶)缺乏癥(有關基因用A、a表示）由X染色體上的顯性基因控制，患者因紅細胞中缺乏G6PD而導致溶血。女性的未成熟紅細胞內常出現一條X染色體隨機性失活，導致紅細胞中只有一條X染色體上的基因能表達。家族中Ⅱ-3攜帶FA貧血癥基因(有關基因用D、d表示），請回答

(1)Ⅱ-4基因型為__________,研究發現Ⅱ-4體內大部分紅細胞中G6PD活性正常，因而不表現缺乏癥。其原因最可能是大部分紅細胞中G6PD缺乏癥基因所在X染色體_____________。

(2)Ⅲ-10的基因型為_____________，若Ⅲ-8與Ⅲ-10婚配,所生女兒患FA貧血癥的概率是____________。

(3)若每10000人中有一人患FA貧血癥，那么Ⅱ-6與一個表現型正常的女性結婚，生下患FA貧血癥的孩子的概率是____________。

Answer 1

【答案】 DdXAXa 失活 ddXAY 1/3 1/202

【解析】分析：在讀題是要把握一些信息，“G6PD缺乏癥是由X染色體上的顯性基因控制”、“女性的紅細胞內常出現一條X染色體隨機性失活”、“已知Ⅱ3攜帶FA貧血癥基因”等，這些都是解題的有效信息．在做基因自由組合定律的題型時，首先逐對分析基因，在利用乘法法則即可。

（1）由于Ⅲ7患兩種遺傳病而Ⅱ-4正常，所以Ⅱ-4基因型為BbXAXa．由題意知，G6PD缺乏癥是由X染色體上的顯性基因控制的，患者因紅細胞中缺乏G6PD而導致溶血，Ⅱ4體內含有致病基因，但是大部分紅細胞中G6PD活性正常，結合題干信息可以推斷，最可能的原因是G6PD缺乏癥基因所在的X染色體失活；

（2）由遺傳系譜圖可知，Ⅲ8患有G6PD缺乏癥，但是雙親正常，且有一個患兩種病的兄弟，因此基因型為BbXAXa的概率是2/3，BBXAXa的概率是1/3，Ⅲ10的基因型為bbXAY，因此Ⅲ8與Ⅲ10婚配，所生女兒患FA貧血癥的概率是：bb=1/2×2/3＝1/3；

（4）人群中每10000人中一人患FA貧血癥，則可知人群中b基因頻率是1/100，B基因頻率是99/100，則表現型的正常的人群中，攜帶者的概率為2/101，Ⅱ-6的基因型為Bb，那么兩人生下患FA貧血癥的孩子的概率=2/101×1/4＝1/202。