Question

【題目】圖1是人類某一類型高膽固醇血癥的分子基礎示意圖（控制該性狀的基因位于常染色體上，以D和d表示），根據有關知識回答下列問題：

（1）基因型為的人血液中膽固醇含量高于正常人．
（2）圖2是對該高膽固醇血癥和白化病患者家庭的調查情況，Ⅱ﹣7和Ⅱ﹣8生一個同時患這兩種病的孩子的概率是 ， 若Ⅱ﹣7和Ⅱ﹣8生了一個患嚴重高膽固醇血癥的孩子，其最可能的原因是發生了 ．

Answer 1

【答案】
（1）Dd和dd
（2）；基因突變
【解析】解：（1）圖1中可以看出，嚴重患病的細胞膜上沒有該受體，并且嚴重患病的為隱性性狀，可用dd表示，因此控制LDL受體合成的是顯性基因．基因型為DD的個體細胞膜上具有較多的LDL受體，因此血液中膽固醇含量少，Dd和dd個體該受體較少或沒有該受體，因此血液中膽固醇含量較高．（2）圖中看出，7號為中度高膽固醇血癥患者，基因型為Dd，而8號表現正常，基因型為DD；又由于6號和9號均為白化病患者，因此判斷他們的雙親均為雜合子，則7號和8號的基因型均為 AA、 Aa，因此Ⅱ7與Ⅱ8生一個同時患這兩種病的孩子的幾率= （ ）= ．正常情況下，Ⅱ7（Dd）與Ⅱ8（DD）所生孩子不可能患嚴重高膽固醇血癥，若它們生了一個患嚴重高膽固醇血癥的孩子，其最可能原因是發生了基因突變．
所以答案是：（1）Dd和dd（2） ；基因突變
【考點精析】解答此題的關鍵在于理解常見的人類遺傳病的相關知識，掌握常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等．