Question

【題目】苯丙酮尿癥（PKU）是一種嚴重的單基因遺傳病，正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者（基因用a、a表示）．圖1是某患者的家族系譜圖，其中II1、II3及胎兒II1（羊水細胞）的DNA經限制酶Msp I處理，產生不同的片段（kb表示千堿基對）；經電泳結果如圖2．請回答下列問題：

（1）單基因遺傳病是指受控制的遺傳病．
（2）由圖2中基因A與a的長度不同可知，基因A中的堿基對發生了形成基因a．能否根據題干中的信息推測出a基因在人群中出現的頻率？ ．
（3）苯丙酮尿癥的遺傳方式為 ， 由圖2可知，圖1中胎兒III1的基因型是 ． II2和II3再生一個表現型正常孩子的概率為 ．
（4）III1長大后與正常異性婚配，生下PKU患者的概率為 ．

Answer 1

【答案】
（1）一對等位基因
（2）缺失；不能
（3）常染色體隱性遺傳；Aa；
（4）
【解析】解：（1）單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病．（2）由圖2中基因A與a的長度不同可知，基因A中的堿基對發生了缺失形成基因a．不能根據題干中的信息推測出a基因在人群中出現的頻率．（3）由分析可知，苯丙酮尿癥的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，由圖2可知，Ⅱ3及胎兒Ⅲ1（羊水細胞）的DNA經限制酶Msp處理都得到兩種長度的片段，說明他們都是雜合子，即圖1中胎兒III1的基因型是Aa．根據系譜圖可以判斷II2的基因型為 AA、 Aa，II3（Aa）再生一個表現型正常孩子的概率=1﹣ = ．（4）III1的基因型是Aa，III1長大后與正常異性（ AA、 Aa）婚配，生下PKU患者的概率= = ．
【考點精析】本題主要考查了常見的人類遺傳病的相關知識點，需要掌握常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等才能正確解答此題．