Question

某醫(yī)學(xué)院臨床醫(yī)學(xué)系學(xué)員對(duì)五個(gè)多指（趾）畸形家系進(jìn)行調(diào)查知56人中有患者9人。多指（趾）的主要臨床特征是：在拇指（趾）或小指（趾）上生有一贅生指（趾），也有發(fā)育不全者只有殘跡懸于皮膚蒂上，還有攜帶者表現(xiàn)型完全正常。具體系譜圖如下圖。表示男女畸形，□○表示男女正常。

請(qǐng)據(jù)圖分析并回答問(wèn)題。

（1）根據(jù)課本知識(shí)和資料并結(jié)合A、B兩家系圖判斷，多指畸形明顯具有________（填“單基因”或“多基因”）遺傳特征，屬于________（填“顯性”或“隱性”）遺傳病，致病基因最可能在________（填“常”或“性”）染色體上。

（2）從C、D和E家系的表現(xiàn)來(lái)看，和前兩個(gè)家系的情況________（填“相同”、“不一致”或“相反”）。造成這種現(xiàn)象的可能性主要有兩方面：一是________；二是________。對(duì)于“二”的最可能解釋是患者的父母親之一為雜合子，但由于內(nèi)外因素的共同作用，其父母體內(nèi)的致病基因未能表達(dá)即外顯率低；另一種不太可能的原因是________。

（3）如果A家庭和E家庭攜帶的是相同的致病基因，AⅢ和EⅢ的患病男女婚配后出生正常男孩的幾率是________。

（4）比多指嚴(yán)重的人類(lèi)遺傳病有很多，如________（舉出另兩類(lèi)人類(lèi)遺傳病各兩種）。遺傳病給人類(lèi)帶來(lái)無(wú)數(shù)煩惱，你能談?wù)勛约喝绾蚊鎸?duì)人類(lèi)遺傳病嗎？____________________。

Answer 1

答案：
解析：

　　答案：（1）單基因　顯性　常

　　（2）不一致　隱性遺傳病　顯性遺傳病，但外顯率低　基因突變

　　（3）1／8

　　（4）冠心病、原發(fā)性高血壓（多基因遺傳病）和貓叫綜合征、21三體綜合征（染色體異常遺傳病）　尊重事實(shí)，尊重科學(xué)，尊重病人；關(guān)注醫(yī)學(xué)發(fā)展，勇于獻(xiàn)身科學(xué)，做好優(yōu)生科普宣傳；樂(lè)于奉獻(xiàn)，做對(duì)社會(huì)負(fù)責(zé)任的人

　　試題講評(píng)：（1）家系圖A、B明顯表現(xiàn)為代代遺傳、不分性別。（2）屬于信息題。根據(jù)題干和提問(wèn)的敘述提示，判斷出是顯性遺傳病而不能表現(xiàn)的新特點(diǎn)“外顯率低”，和根據(jù)基因突變的低頻率性特點(diǎn)確定基因突變的可能性較小。（3）關(guān)鍵是顯性遺傳病雜合子即可表達(dá)的特點(diǎn)，確定患病男女基因型都是雜合的，并且預(yù)計(jì)后代時(shí)要考慮性別因素。（4）提醒同學(xué)們關(guān)注人類(lèi)遺傳病高發(fā)性的特點(diǎn)，并科學(xué)理性地對(duì)待。