Question

【題目】回答下列有關人類遺傳病及其信息傳遞的問題：

先天性甲狀腺功能減退癥是新生兒中一種常見的內分泌疾病， 受基因 A/a 控制。 下圖為甲狀腺功能減退癥患兒家系圖。

（1）根據圖可以判斷，該疾病的遺傳類型是____。

A.X 連鎖顯性遺傳病 　 B.X 連鎖隱性遺傳病　

C.常染色體顯性遺傳病 　 D.常染色體隱性遺傳病

（2）該家族中母親的基因型是___。 若再懷一胎， 胎兒患病的概率是____。

（3）下列措施中能夠對該疾病起到預防作用的有____。（多選）

A.禁止近親結婚 　B.胎兒性別篩查　C.嬰兒甲狀腺激素檢測 　D.胎兒基因診斷

（4）經檢測發現該患者促甲狀腺激素高于正常水平，若給患兒補充甲狀腺激素，其病癥會緩解。下列對造成該癥狀原因的猜想合理的是____。（多選）

A.甲狀腺受體功能缺陷 　 B.甲狀腺激素分泌過多　

C.甲狀腺激素分泌不足 　 D.甲狀腺激素合成不足

Answer 1

【答案】D Aa 1/4 或 0.25 ACD ACD

【解析】

1、人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病，分為三種：單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。

（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳�。ㄈ绨谆�病）、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂�。�、伴Y遺傳�。ㄍ舛�道多毛癥）。

（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色體異常遺傳病包括染色體結構異常遺傳�。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數目異常遺傳�。ㄈ�21三體綜合征）。

2、預防和監測人類遺傳病的主要措施有禁止近親結婚、開展遺傳咨詢、進行產前診斷等。產前診斷是指在出生前對胚胎或胎兒的發育狀況等進行檢測診斷。目前采用的主要手段有B超檢查、羊水檢查、孕婦血細胞檢查等。另外，基因診斷技術的發展和應用大大提高了產前診斷的效率。

（1）分析甲狀腺功能減退癥患兒家系圖，父母均不患病，子女都患病可知：該病為常染色體隱性遺傳病。可用口訣“無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，一女病，其父子有正非伴性”來判斷。

（2）該病為常染色體隱性遺傳病，其父母基因型均為Aa，子一代的基因型及比例為AA：Aa：aa＝1：2：1，aa表現為患者，所以再懷一胎，胎兒患病的概率是1/4或 0.25。

（3）近親（或稱親緣關系）是指三代或三代以內有共同的血緣關系。如果他們之間通婚稱為近親婚配。他們雙方有太多相似的遺傳因子，如果這一基因按常染色體隱性遺傳方式，其子女就可能因為是突變純合子而發病。因此，近親婚配增加了某些隱性遺傳疾病的發生風險。A正確；該病為常染色體隱性遺傳病，與性別無關，在男女中患病概率相同，B錯誤；甲狀腺激素是由甲狀腺分泌的，先天性甲狀腺功能減退癥患者甲狀腺激素分泌不足，因此可對嬰兒甲狀腺激素檢測來預防監測該病，C正確；該病受一對等位基因控制，可通過胎兒基因診斷來預防監測該病，D正確。

（4）甲狀腺激素是由甲狀腺分泌的，另外根據題干信息給患兒補充甲狀腺激素，其病癥會緩解，可推測甲狀腺功能減退癥患者的甲狀腺激素合成或分泌應不足，而不是甲狀腺激素分泌過多。促甲狀腺激素作用于甲狀腺，促進其合成并分泌甲狀腺激素，患者甲狀腺激素合成或分泌不足，促甲狀腺激素高于正常水平，推測患者的甲狀腺受體功能可能存在缺陷。